血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師
FGFR2-SORBS1（有時也拼寫為 FGFR2-SORBBS1）是一種罕見的癌症致癌融合性基因變異。這種融合發生在 FGFR2（纖維芽細胞生長因子受體 2）基因與 SORBS1（含 SORBS 結構域蛋白 1）基因之間，常見於以下的情況:
此基因融合性變異與肝內膽管癌 (Intrahepatic cholangiocarcinoma， iCCA) 的關聯最為顯著。在膽管癌中，FGFR2基因融合性的變異（包括與 SORBS1 的融合）被認為是關鍵的致癌驅動因子。
FGFR2 融合性基因變異在所有原發之胰臟癌中的發生率約為 1~1.5%。這類融合幾乎只出現在 KRAS 野生型（Wild-type） 的胰臟癌中。由於超過 90% 的胰臟癌都帶有 KRAS 突變，這類不具 KRAS 突變的病患通常更需建議進行全基因組定序，以尋找如 FGFR2、ALK、NTRK 或 NRG1 等可針對性治療的標靶。
FGFR2 融合性基因突變中的FGFR2-SORBS1屬於「第二型」的FGFR 融合。SORBS1 基因通常提供一個 C 端結構域，促使 FGFR2 蛋白發生配體不依賴性的二聚化或寡聚化。這會導致下游訊號通路（如 MAPK 通路）持續活化，進而推動腫瘤細胞的增殖與遷移。
FGFR2 融合性基因陽性的患者中，SORBS1 是較常見的伴侶基因之一（約佔了4-4.4%），僅次於最常見的 BICC1。一般而言，攜帶 FGFR2融合性基因突變的膽管癌患者相較於無此變異者，其發病年齡比較輕且病程較緩慢。而帶有此FGFR2-SORBS1融合性變異的患者通常對 FGFR標靶藥物（如: Pemigatinib 或 Futibatinib）具有潛在的臨床反應。
目前對於攜帶 FGFR2 融合性基因變異的癌症，精準醫療提示可以用特定的標靶藥物，雖然FGFR2的標靶藥物多數核准用於膽管癌，但在異病同治(亦即不限癌種/Tumor-agnostic）的治療趨勢下，對於攜帶 FGFR2 基因融合的胰臟卵黃囊瘤也具有參考價值，目前可用的FGFR2的標靶藥物如下:
藥物名稱 | 機制 | 臨床狀態 |
Pemigatinib(Pemazyre) | 選擇性 FGFR1-3 抑制劑 | FDA 核准 用於 FGFR2 融合/重排腫瘤 |
Futibatinib (Lytgobi) | 不可逆 FGFR1-4 抑制劑 | FDA 核准；對某些產生抗藥性的病例有效 |
Infigratinib(Truseltiq) | FGFR1-3 抑制劑 | 曾獲加速核准，但因臨床試驗招募困難於 2024 年撤回 |
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