发表于2023年医学期刊JAMA Oncology上的一份研究结果，该项研究是国际上首个应用聚合酶链锁反应（PCR）检测血液中迴圈肿瘤DNA(ctDNA)多基因甲基化的技术于大肠直肠癌复发预测和复发监测的多中心研究，提供了一个与现在已存在于市面上的检测微量残存疾病(minimal residual disease<简称MRD)技术方法相比，性价比更高的技术路径和解决方案，有望大大提高结直肠癌复发预测和监测的临床使用普及率，并显著改善病人的生存期和生存质量。市面上的检测微量残存疾病(minimal residual disease<简称MRD)技术方法大多是以高通量的次世代基因测序技术(NGS) 去检测ctDNA的突变，其流程复杂、时间冗长、成本较高，普适性略有不足。
属于液态切片其中之一的多基因甲基化检测技术ColonAiQ®常艾克®，在前期的基础研究上已经进一步充分证实了检测迴圈肿瘤DNA甲基化在1-3期大肠直肠癌中的有临床应用的潜力，可以将复发风险分层、且具有指导治疗决策和早期复发监测的作用等，为这一无创性的血液筛查和监测技术纳入临床实践提供一定参考依据。且选择DNA甲基化作为新型MRD的生物标志物，相比于基因突变的检测，优势在于不需要做肿瘤组织的全基因组测序筛选，可以直接就用血液检测，而且避免因检出源自正常组织、良性疾病和克隆性造血的体细胞突变所导致假阳性结果。
早先已经发现1-3期大肠直肠癌手术后1个月，检测迴圈肿瘤DNA结果是阳性的患者，其复发风险是阴性患者的17.5倍。若同时使用检测血液中之迴圈肿瘤DNA和癌胚抗原(CEA)检测，则阳性与阴性的复发风险比(HR)为19.0。
而接受不同术后辅助治疗疗程与强度的大肠直肠癌患者，检测血液中之迴圈肿瘤DNA均与其预后有显著相关，且辅助治疗后检测血液中之迴圈肿瘤DNA仍然呈现阳性者复发的风险是阴性的13.8倍。
大肠直肠癌患者接受根治性手术治疗后及后续追踪监控过程中，检测血液中之迴圈肿瘤DNA结果为阳性者，相较于阴性者的无复发存活率更差。甚至检测血液中之迴圈肿瘤DNA的分析结果可比影像学诊断最多提前20个月提示肿瘤的复发。
多基因甲基化检测技术ColonAiQ®此次发表于医学期刊JAMA Oncology上的重要研究结果如下:
发现1-3期大肠直肠癌手术后1个月检测血液中之迴圈肿瘤DNA的结果，可以预测1-3期大肠直肠癌患者的复发风险。血液中之迴圈肿瘤DNA的结果呈现阳性患者的复发风险显著高于阴性的患者，风险比为17.5。其预测复发的灵敏度为78.0%，特异度90.2%，并在不同分期的大肠癌中都保持稳健的效度。
检测血液中之迴圈肿瘤DNA的结果ctDNA预测复发的性能，明显优于传统的肿瘤指数CEA。
若同时检测血液中之迴圈肿瘤DNA和CEA的结果，是可以提高预测癌症复发的性)，优于丹毒检测血液中之迴圈肿瘤DNA或CEA的结果，且检测血液中之迴圈肿瘤DNA和CEA的结果为阳性患者，相较而言预后会更差。
另外在大肠直肠癌手术后1个月，检测血液中之迴圈肿瘤DNA的结果，可以帮助癌症复发的风险分层，指导术后辅助化学治疗决策，避免过度治疗
该项研究将3期大肠直肠癌患者，依据临床复发的风险评估（临床高复发风险组为T4/ N2和临床低复发风险组T1-3N1)，以及术后辅助化学治疗的疗程（3或6个月），划分出不同亚组。
若检测血液中之迴圈肿瘤DNA和CEA的结果为阳性：
于临床高复发风险组中，接受6个月术后辅助化疗疗程的患者，其复发风险较3个月疗者更低；临床低复发风险组中，术后辅助化疗疗程的长短与患者复发风险间无显著相关；
若检测血液中之迴圈肿瘤DNA和CEA的结果为阴性：
无论临床复发风险的高低与术后辅助化疗疗程的长短，预后均显著优于迴圈肿瘤DNA和CEA的结果为阳性患者；此外，未接受术后辅助化疗的1期和临床低复发风险的2期患者中，若检测血液中之迴圈肿瘤DNA的结果为阳性者有2/3会在2年内复发，而所有若检测血液中之迴圈肿瘤DNA结果为阴性患者均未在2年内复发；
手术与术后辅助化疗结束及后续追踪期间，检测血液中之迴圈肿瘤DNA可以比影像学检查，最多提前约20个月侦测到肿瘤的复发。手术与术后辅助化疗结束后，检测血液中之迴圈肿瘤DNA阳性患者，与检测血液中之迴圈肿瘤DNA阴性患者相比，无癌症复发存活率显著降低；手术与术后辅助化疗结束及后续追踪期间中在监测的任一时间点，血液中之迴圈肿瘤DNA阳性患者皆与更差的预后有关联性；且手术与术后辅助化疗结束及后续追踪期间中在监测的任一时间点，血液中之迴圈肿瘤DNA的检测结果持续为阳性的患者，其无癌症复发存活率会显著低于检测结果持续为阴性的患者。
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