个体化治疗(简)

2022120619 1

该另外看待黏液性结直肠癌的治疗吗?

文:癌归于好/中西医肿瘤专科 陈骏逸医师 结直肠癌是全球癌症相关死亡的主要原因之一。 个体化的治疗主要是根据其组织学特征和遗传特征对癌症新进行亚型的分类,在对亚型给予最适合的治疗。 黏液性结直肠癌腺癌–独特的结癌 结直肠癌最常见的病理学亚型是腺癌,其中粘液腺癌是一种独特的亚型,其特征是含有丰富的粘液成分,至少占了肿瘤体积的 50%。约10%–20% 的 结直肠癌患者属于结直肠癌粘液亚型腺癌(mucinous adenocarcinoma),但据观察,这一比例在亚洲应该比较低,在西方国家较高。 在临床病理方面,黏液性结直肠癌腺癌发生在近端结,比在直肠或远程结肠中更常见。与非粘液性结直肠腺癌相比,女性和年轻患者罹患黏液性结直肠癌腺癌的比例均较高。此外,黏液性结直肠癌腺癌经常是已处于晚期阶段时才被诊断出来,并且与非粘液性结腺癌相比,它们对结癌化疗的反应通常比较差                黏液性结直肠癌有别于其他类型结癌的治疗目标 分子基因的评估,显示粘液性和非黏液性结直肠癌之间存在显著差异,表明肿瘤发生的机制不同。 MUC2 蛋白的过度表达是区分粘液性结直肠腺癌与其非粘液性对应物的最明显的分子基因突变之一。黏液性结直肠癌还与高度微卫星不稳定性 (MSI-H) 相关,这与 Lynch 症候群,一种遗传性结癌症候群有关联。此外,黏液性结直肠癌 也与Ras-Raf-MEK-ERK 讯号通路(RAS/MAPK 通路)的突变有关。 有关黏液性结直肠癌患者的预后和总体生存期的研究有些相互矛盾的结果。黏液性结直肠癌患者的治疗目前是参照其他类型结癌的标治疗准指南。然而,考虑到他们对目前的结癌化疗的反应差,所以迫切需要个体化、专门因应的治疗法,专门针对黏液性结直肠癌患者的治疗。 黏液性和非黏液性结直肠癌目前治疗方法和预后的比较

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2022120532 1

认识BRAF V600E突变的转移性结直肠癌近年来治疗上的突破

根據臨床共識,建議分析基因型態,包括全RAS、BRAF、HER2 和錯配修復 (MMR) 的狀態評估,來確定轉移性結直腸癌患者的預後和治療患者的策略。 特別是,BRAF突變佔轉移性結直腸癌患者的 8-10%,超過 90%的 BRAF突變是密碼子 600 發生了錯義的突變,導致纈氨酸氨基酸取代谷氨酸 ,醫界常稱為BRAF V600E 突變,這是一個預後不佳的因素。這類患者的中位總生存期確實很差,中位總體生存期大約只有 10 至 20 個月之間。甚至部分患者的整體存活時間差到,只有其他沒有這種基因突變患者的第一線治療的控制時間。 此外,不同於 V600E 的 BRAF 突變,則稱為BRAF non-V600E突變,大約佔轉移性結直腸癌患者的 2%,但是它們有有別於BRAF V600E 突變的特殊臨床病理,且預後比BRAF V600E 突變要來得更好。與 BRAF V600E 突變的轉移性結直腸癌不同,BRAF non-V600E 的轉移性結直腸癌,通常是左側原發、非粘液性、微衛星穩定性(MSS),沒有腹膜轉移,導致其有較好的存活時間,並且不需要使用BRAF V600E 突變的轉移性結直腸癌相同的治療方法 在生物學上,BRAF突變的轉移性結直腸癌患者,特徵通常為高度甲基化、微衛星不穩定性 (MSI) 和屬於共有分子亞型 1 (CMS1)。特別是,高度微衛星不穩定性(MSI-H) 的特徵和 BRAF V600E的突變經常會重疊發生,多達 50% 的 BRAF V600E 突變的轉移性結直腸癌,屬於高度微衛星不穩定性(MSI-H)。 值得注意的是,那些攜帶有 BRAF V600E 突變且同時有高度微衛星不穩定性(MSI-H)的轉移性結直腸癌,總是散發性的結直腸癌,不是遺傳性結直腸癌-林區症候群。這是相關的,因為眾所周知,倘若同時伴隨 MSI-H 狀態的話,他們因此可以從檢查點抑制劑的免疫治療中獲益。現在,pembrolizumab是攜帶 BRAF V600E 突變的且同時有高度微衛星不穩定性(MSI-H)的轉移性結直腸癌的新標準治療。 如果免疫療法有禁忌或不可用,化學治療仍然是一種選擇。

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2022120524 1

对抗RAS基因突变的转移性结直肠癌 WEE1靶向药物Adavosertib 会是好的中继投手吗?

中继投手系指于赛事中不是第一位上场的投手,也不是最后一位上场的投手。在正常情况下,中继投手多于第五局至第七局出场,接替先发投手登板投球。好的中继投手,不只要无失分,更重要的是不要被逆转,甚至可以赢得更多个出局数。 在RAS突变的转移性结直肠癌的世界,原本的治疗方式就相当有限,第一线的靶向药物目前只有bevacizumab,所以RAS突变的转移性结直肠癌患者第一线的治疗,也就是先发投手大多是给予化疗合并或不合并靶向药bevacizumab。当第一线治疗让病情有些起色,肿瘤控制情况不错的时候,往往病人体能有些受损,或是无法继续耐受化疗,想要暂时休兵,过去就有许多策略安排在这个先发治疗之后,但是病情仍属乐观之际,可能采用积极监控而不给予治疗药物的策略、或是改采口服化疗、或是改用单用靶向等等之维持性治疗,作为中继投手。然而,对于RAS突变的转移性结直肠癌,本身的基因变异,造成预后本来就不佳,所以是否有更好的中继维持性,就变成对RAS突变的转移性结直肠癌而言,有迫切的需要。 看官们请瞧瞧是否有新招式,可以应付呢? 首先,癌细胞增生是需要借助细胞周期的启动。而细胞周期又叫做细胞增殖期,是细胞从一次分裂开始到下一次分裂完成结束所经历的完全过程。 细胞周期主要任务就是将遗传物质DNA的复制合成,然后进入分裂期后完成细胞的增殖,就完成了一个细胞周期。然而根据细胞增殖周期的不同生化特点,又将其分为四个连续的时期。分别是G1期(DNA合成的前期),S期(DNA合成期),G2(DNA合成的后期),M期(有丝分裂期)。 而细胞周期的进展:G1期→S期→G2期→M期。 G1期:进行细胞生长,S 期:进行DNA的复制,使DNA成为相同的两份,至于G2期则是用来制造蛋白质,准备细胞分裂的所需物质,而M期就是有丝分裂期,为进行染色体分离和细胞质分裂的阶段,使一个细胞增殖成两个细胞,且每个细胞都有完整的一份DNA。 有一个特殊的Wee1激酶,主要的任务是参与细胞周期的G2进入M期当中的检查点工作,并切担任DNA损伤修复过程的关键激酶。

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2022120506 1

BRAF V600E基因突变的结直肠癌 使用BRAF靶向药物产生耐药性案例之处置

2018 年时候,一名 30 岁的男性因左侧结肠肿瘤阻塞和广泛的腹膜癌病就诊。   进行姑息性肠肿瘤切除,确诊为乙状结肠的肠粘液性腺癌,pT3 pN2a (5/6) pM1c (PER)。对原发性肠道肿瘤组织进行的肿瘤的基因检测分析,使用FoundationOne CDx平台来确定:属于微卫星稳定性、每兆碱基有 8 个突变 (muts/Mb) 的肿瘤突变负荷 (TMB)、BRAF V600E(变异等位基因频率 [VAF]:16%)、TP53 R282W (VAF:21%),以及低水平的 GATA6 扩增(拷贝数变异 (CNV 7));   根据患者当前为BRAF V600E基因突变的转移性结直肠癌,开始进行第一线化疗使用 FOLFOXIRI(氟尿嘧啶、亚叶酸、oxaliplatin和irinotecan)。由于肠系膜上有静脉血栓形成,未给予bevacizumab(抗血管新生靶向药物)。且因为肠梗阻、肠炎和全身发炎反应的症状而需要减低化疗剂量。   在一线化疗期间,肿瘤指数CA19-9 水平从最初的 261 飙升至 3,706 kU/L。在FOLFOXIRI四个疗程后进行计算机断层扫描,证实疾病恶有化,转移性新发的播散性肝转移和进行性的腹膜癌病。   第二线治疗方案改为cetuximab、encorafenib 和 binimetinib 的三靶向药物组合,类似于 III 期试验BEACON的处方。治疗后,肿瘤相关症状出现短暂的缓解和整体体能状态改善。治疗相关的副作用包括 2 级皮肤毒性、2 级腹泻、1 级发烧和 2 级贫血。治疗六周后,CA 19-9 水平降至有史以来最低点- 411 kU/L。二线治疗 8 周后进行的计算机断层扫描,证实治疗反应有变好也有变坏。计算机断层扫描仅 2 周后,CA 19-9 又再次上升至 3,527 kU/L,计算机断层扫描检查显示播散性癌病,且较2周前更为恶化。   于是从肝脏病变处取了新鲜的肿瘤组织切片,并将治疗改为第三线方案 FOLFOX+ bevacizumab(抗血管新生靶向药物。FoundationOne CDx基因检测分析显示 TMB 为 8 muts/Mb,BRAF V600E(VAF:42%,原来是21%)和 TP53 R282W(VAF:38%),以及 MET 基因呈现高度的扩增(拷贝数变异 31)(,且免疫组织化

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—Pngtree—earth dawn 5633196 1

破解难搞的RAS基因突变癌症新招式 MEK和促凋亡靶向合用露曙光

细胞分裂是由一系列严密控制的流程来完成的。这些流程取决于一些基因的正常转录(transcription)与翻译(translation)。如果这些流程出现异常,则可导致细胞生长的失控。现在认为,人类基因组大约有30,000个基因,其中少部分基因似乎在肿瘤的预防、发生与进展方面起着十分重要的作用。在许多不同类型的恶性肿瘤中,这些基因出现功能异常或功能丧失。 对于已鉴别出的基因,可根据它们在细胞中的正常功能,分为如下两大类: 第一类基因是它们的蛋白质产物能刺激或提高细胞的分裂能力与生存能力。这一类基因还包括那些能抑制细胞死亡从而在肿瘤生长上起了一定作用的基因。 第二类基因是它们的蛋白质产物能直接或间接阻止细胞分裂或导致细胞死亡。 第一类基因的正常“版本”叫做原癌基因(proto-oncogenes)。然而,这类基因当出现 “突变” 的版本或是更通俗的说是“受损” 的版本时候,这些原癌基因则变成了癌基因(​​oncogenes)。 第二类基因可叫做肿瘤抑制基因(tumor suppressors gene)。肿瘤抑制基因与原癌基因对人体的作用,可以用汽车来打个比方。原癌基因就如同汽车的油门,控制着汽车的启动与速度。当汽车处于正常状态时,只有踩下油门时汽车才能开始开动。在正常细胞中,细胞内、外的信号都能控制原癌基因的活性。相反的,有启动及移动时候,就难免需要有煞车系统,来控制汽车的运行即停止,而属于煞车系统属性,相对于原癌基因而言,就是肿瘤抑制基因(tumor suppressors gene),可以拮抗原癌基因对人体的作用。 当任何原癌基因有缺陷的时候,原癌基因就会始终处于“开 on ”的状态,此时原癌基因就不再需要某种信号去启动这些基因,原癌基因的功能就会一直被启动,而这辆汽车就不需要踩踩油门就会向前行驶。也就是即使没有信号指示原癌基因,还是会去启动细胞分裂,细胞仍会持续地分裂下去。我们的每个基因都有两套,对于癌基因来说,只要其中一套原基因有缺陷就会导致细胞的持续分裂。

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癌症醫療界的”類”周董  優赫得的斜槓人生 Part 2

癌症医疗界的”类”周董 Enhertu的斜杠人生 Part 2

「斜杠(Slash)」一词兴起于20世纪末至21世纪初,源自于美国纽约专栏作家Marci Alboher在著作中提出的一种工作形式。意指一个人不再只从事单一职业,而是根据自身的其他专业或兴趣,发展出2份或以上的工作模式,因而享有多重职业与身份的生活。举例来说,许多演艺人员,除了担任演员、主持人或编导,也会经营手摇饮、干拌面品牌等副业,使自己同时具备演员/编剧/老板等身分,而如此身兼数职的工作型态,就是一种斜杠生活。   多重职业,亦称斜杠族、斜栋族、斜杠青年、Slash族、弹性就业人士,其实斜杠是一种工作态度,具体意指人可以不再满足于专一职业的工作模式,而选择有多重职业及身份的生活。事实上,斜杠原本目的,不是为了拥有两种以上的收入,而是透过工作以外的身分体现你是谁、重视什么、有哪些兴趣专长,过更丰富、立体的人生。像演艺圈中、我个人非常推宠景仰的周杰伦,就是这种台湾斜杠青年的典范。   周董在2000年,周杰伦发行了他的首张专辑《Jay》,从属于唱片公司阿尔发音乐。从此以后,他的音乐获得了遍及亚洲的荣誉,尤其在台湾、中国大陆、马来西亚、香港、新加坡、印度尼西亚、韩国、日本和西方国家—例如美国和澳大利亚的亚裔社群中。周杰伦是华语流行音乐历史上最具影响力的音乐人之一,其在台湾本土共有247万张专辑的销量并获得了许多针对他的音乐工作的奖项,包括15座台湾金曲奖,2座MTV亚洲大奖。周杰伦也为其他艺术家写歌。在2003年,他是《时代》杂志(亚洲版)的封面故事。他其后开展了六个世界巡演。   周杰伦在电影《头文字D》(2005)中开始了他的电影事业;他从此涉足许多其他的电影企划。周杰伦也管理他自己的唱片和经纪公司杰威尔音乐。2011年首度进入好莱坞,饰演《青蜂侠》之助理Kato;而后在2016年,他再次进入了好莱坞,在电影《出神入化2》中扮演小李。   歌而优则演,演而优则导。2007年,周杰伦第一部自编自导自演的电影《不能说的·秘密》上映,电影里大部分的音乐也由周杰伦创作。2008年1月10日在韩国上映。2013年7月11日在台湾、中国大陆、新加坡同步上映的《天台》,是周杰伦继2007年《不能说的·秘密》后,构思整整六年后的第二部自编自导自演的电影作品。

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癌症醫療界的”類”周董 Enhertu的斜槓人生 Part 1

癌症医疗界的”类”周董 Enhertu的斜杠人生 Part 1

「斜杠(Slash)」一词兴起于20世纪末至21世纪初,源自于美国纽约专栏作家Marci Alboher在著作中提出的一种工作形式。意指一个人不再只从事单一职业,而是根据自身的其他专业或兴趣,发展出2份或以上的工作模式,因而享有多重职业与身份的生活。举例来说,许多演艺人员,除了担任演员、主持人或编导,也会经营手摇饮、干拌面品牌等副业,使自己同时具备演员/编剧/老板等身分,而如此身兼数职的工作型态,就是一种斜杠生活。 多重职业,亦称斜杠族、斜栋族、斜杠青年、Slash族、弹性就业人士,其实斜杠是一种工作态度,具体意指人可以不再满足于专一职业的工作模式,而选择有多重职业及身份的生活。事实上,斜杠原本目的,不是为了拥有两种以上的收入,而是透过工作以外的身分体现你是谁、重视什么、有哪些兴趣专长,过更丰富、立体的人生。像演艺圈中、我个人非常推宠景仰的周杰伦,就是这种台湾斜杠青年的典范。 周董在2000年,周杰伦发行了他的首张专辑《Jay》,从属于唱片公司阿尔发音乐。从此以后,他的音乐获得了遍及亚洲的荣誉,尤其在台湾、中国大陆、马来西亚、香港、新加坡、印度尼西亚、韩国、日本和西方国家—例如美国和澳大利亚的亚裔社群中。周杰伦是华语流行音乐历史上最具影响力的音乐人之一,其在台湾本土共有247万张专辑的销量并获得了许多针对他的音乐工作的奖项,包括15座台湾金曲奖,2座MTV亚洲大奖。周杰伦也为其他艺术家写歌。在2003年,他是《时代》杂志(亚洲版)的封面故事。他其后开展了六个世界巡演。 周杰伦在电影《头文字D》(2005)中开始了他的电影事业;他从此涉足许多其他的电影企划。周杰伦也管理他自己的唱片和经纪公司杰威尔音乐。2011年首度进入好莱坞,饰演《青蜂侠》之助理Kato;而后在2016年,他再次进入了好莱坞,在电影《出神入化2》中扮演小李。 歌而优则演,演而优则导。2007年,周杰伦第一部自编自导自演的电影《不能说的·秘密》上映,电影里大部分的音乐也由周杰伦创作。2008年1月10日在韩国上映。2013年7月11日在台湾、中国大陆、新加坡同步上映的《天台》,是周杰伦继2007年《不能说的·秘密》后,构思整整六年后的第二部自编自导自演的电影作品。 不只周董有歌手/演员/导演的斜杠人生,癌症用药中也越来越多的”类”周董出现,Enhertu就是其中一个耀眼的新星,而第一三共制药所研发的

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斜杠青年:Enhertu首度跨足治疗HER2突变肺癌

「斜杠(Slash)」一词兴起于20世纪末至21世纪初,源自于美国纽约专栏作家Marci Alboher在著作中提出的一种工作形式。意指一个人不再只从事单一职业,而是根据自身的其他专业或兴趣,发展出2份或以上的工作模式,因而享有多重职业与身份的生活。举例来说,许多演艺人员,除了担任演员、主持人或编导,也会经营手摇饮、干拌面品牌等副业,使自己同时具备演员/编剧/老板等身分,而如此身兼数职的工作型态,就是一种斜杠生活。   不只人有斜杠人生,癌症用药中也越来越多的斜杠青年出现,Enhertu就是其中一个耀眼的新星,而第一三共制药所研发的抗体化疗复合药物(ADC)-Enhertu(fam-trastuzumab deruxtecan-nxki ,DS-8201,中文商品名为优赫得),从原本于2019年获准的适应症,刚开始只有可以单独使用适用于治疗转移后曾接受过两种以上抗 HER2 疗程、具有无法切除或转移性 HER2 阳性乳腺癌的成年病人。   到了2022年5月,Enhertu更再度取得第2个乳腺癌的适应症,对于治疗不可切除或转移性的 HER2 阳性乳腺癌成年患者,这些患者在转移性疾病阶段曾经接受过含有 HER2靶向药物的治疗方案;或是在术前辅助或术后辅助治疗中已经接受过含有 HER2靶向药物的治疗方案,并且于完成期间或完成后六个月内出现乳腺癌复发者,可以使用Enhertu的治疗,也因此正是扳倒了T-DM1(Kadcyla,中文商品名为贺癌宁)长久以来盘据治疗不可切除或转移性的 HER2 阳性乳腺癌的二把手地位。   历史上的传奇人物,英雄事迹绝对不会是屈指可数,2022年8月5日,美国FDA又核准 Enhertu的第3项乳腺癌的治疗新适应症,Enhertu可以用于治疗无法切除或转移性的HER2低表达(HER2-low)乳腺癌患者。让Enhertu俨然应该拿到乳腺癌治疗药物的年度最佳新人奖,且是乳腺癌治疗领域中的新霸权,已经可以用于治疗HER2低表达与HER2高表达的患者,保守估计其乳腺癌适应症的范围几乎涵盖了近6成的无法切除或转移性乳腺癌族群。   在众人惊呼神奇,其他竞争者脑袋被FDA消息震昏、尚未回神之时,不到一周,这个神奇小子又给世人惊天之举,于2022年8月11日,美国FDA加速核准Enhertu的新适应症,可以使用于先前接已经受过系统治疗的无法切除或转移性

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Durvalumab可以用于治疗局部晚期或转移性的胆道癌

转移性胆道癌症的新治疗选择-HER2靶向药物Enhertu

胆道癌症是发生于胆道系统的恶性肿瘤,约占所有消化系恶性肿瘤的3%,特色是癌症侵犯力强,5年存活率更是低于5%,大部分患者发现时已属于晚期的胆道癌症,失去了手术切除的机会。 目前针对转移性或是晚期的胆道癌症患者,大多只能给予全身性治疗,化疗药物gemcitabine合并铂类通常是第一线的标准治疗,然而当首波治疗失败后,除了积极的症状控制之外,其他可以选择的治疗非常有限。即使第二线体能上可接受化疗,这些治疗方案的平均有效率大多低于1成,且具有明显的副作用和不显著的治疗疗效。 胆道癌症在临床和遗传学方面呈现出高度的异质性,造成部分胆道癌症具备有特异的基因突变,其中以HER2基因的改变成为临床上关注的焦点。HER2基因的改变在乳癌、肺癌、胃癌、大肠癌、食道癌都是可以治疗的靶点基因。这些特殊的癌症族群,以HER2为核心靶点的靶向治疗方案,使用乳癌常用的双靶向治疗,也就是贺癌平加上贺疾妥,或是使用HER2新的抗体化疗复合药物DS-8201(Enhertu优赫得),确实可以大大改善了这些患者的预后。 根据研究,胆囊癌、肝外胆管癌、壶腹癌和肝内胆管癌的患者,分别有19%、17%、13%和5%的患者具备有HER2基因扩增或过度表达的情形。 在一些关于HER2靶向药物治疗胆道癌症的小型临床试验、回顾性研究和病例报告的研究,使用乳癌常用的双靶向方案治疗胆道癌症,也就是贺癌平加上贺疾妥,呈现出一定的治疗疗效。在名为MyPathway 的第二期临床试验,HER2基因扩增、过度表达或两者兼具的转移性胆道癌患者,使用乳癌常用的双靶向方案治疗,呈现出较优质的治疗疗效和病患的耐受性。这个Mypathway的第二期临床试验是一项非随机性、多中心、开放标签的多重篮子式临床试验,主要用于评估美国食品药品监督管理局(FDA)核准的靶向药物,去治疗具有潜在性可操作分子改变的非适应症癌症的活性。Mypathway研究中,也探讨了携带HER2基因扩增、过度表达或两者兼具的转移性胆道癌患者,且同时给予抗HER2的双靶向方案,进行了疗效的分析。 共有39位过去已经接受过癌症治疗的HER2阳性(定义为HER2基因扩增或过度表达)的转移性胆道癌患者,同时接受了抗HER2的双靶向方案的治疗,研究分析结果发现,共有9例患者因治疗达到肿瘤部分的缓解,治疗有效率为23%,11例患者因治疗达到肿瘤达到疾病稳定且存活时间超过4个月

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精准医疗为罕见肿瘤患者指出正确治疗方向 以组织细胞肉瘤为1 范例

所谓罕见肿瘤,定义为在任何一年内新诊断该肿瘤少于 1,250 例,或是在 每100,000 人口中每年少于 6 例该种的肿瘤。 目前已经有超过 200 种不同类型的罕见或不太常见的肿瘤,被称为罕见肿瘤。 相较于罕见肿瘤,不太常见的肿瘤有脑癌、甲状腺癌、肝癌、胰脏癌、肾癌、睾丸癌等等。 目前已经有数百种不同类型的罕见和不太常见的肿瘤,当罕见与不常见肿瘤结合在一起时,数量之大会对民众的健康和福祉产生毁灭性的影响。根据澳洲肿瘤的估计,2017 年在澳大利亚,估计有 52,000 人被诊断出患有罕见肿瘤,其中 25,000 人死亡。 遇到罕见肿瘤个案对临床医师而言,好像是早上一开家门上班,就愈健保老虎一般,充满了恐惧与高度不确定感。然而对许多常见肿瘤的潜在遗传基因易感性的鉴定,和致病基因突变的确认,已经为肿瘤患者许多具有挑战性的问题提出了解套方法。所以对罕见肿瘤肿瘤进行全面性的基因组分析,可能会提供有关潜在疗法、对寻求抗癌疗法抗药性的可能性、临床试验和新疗法的信息。 鉴于新药发现的飞速发展,在罕见肿瘤初次就诊或诊断后,可以进行全面的基因组分析,可能会让疾病有新的治疗方法选择,可以确定您的肿瘤是否可能对特定临床试验中正在测试的治疗产生反应。 而组织细胞肉瘤(Histiocytic sarcoma)就是一种非常罕见的血液系统的恶性肿瘤,组织细胞肉瘤的发病率为0.17/每百万人,并且偏好发于男性,发病年龄分布范围很广。 其临床症状的表现从局部孤立性肿块到严重的播散性疾病,常常伴随有淋巴结外的病灶,包括皮肤,软组织,胃肠道和造血系统。表现出体重减轻,发烧和盗汗方面的全身症状。 有大约25%的病例中,可以是已存在的血液淋巴疾病的转分化作用。 该病目前缺乏有效全身治疗,总生存期大多只有6个月。 最近的基因组学的研究发现,组织细胞肉瘤会出现MAPK/ERK讯号传递系统中,会频繁地出现且有潜在的标靶药物作用之突变基因,MAPK/ERK讯号传递系统出现异常启动,对组织细胞肉瘤的发病机制具有重要作用。 最近有人发表了一位KRAS基因突变的组织细胞肉瘤的患者治疗个案的报告,该名患者经过了MEK标靶药物trametinib治疗后,肿瘤几乎完全消失。这也充分强调了组织细胞肉瘤在首波第一线治疗前,就应该进行基因检测的需要性,如果发现可能有药物作用的标靶治疗靶点出现,像是这位有KRAS基因突变者,就可

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