當基因檢測報告顯示出現了這類MSI-H(微衛星狀態高度不穩定)基因突變的結果，其分子生物學的意義: 表示癌細胞內的錯誤修復系統中 執行修復功能的蛋白(MMR)有缺陷。當癌細胞錯誤修復系統中執行功能的蛋白功能異常或缺陷時候，會有什麼特殊的變化? 會因其DNA錯配修復功能缺失，導致細胞內突變大量推積，產生很多新抗原，使得免疫治療藥物在這種環境下比較容易發揮作用。
所以微衛星高度不穩定（MSI-H）型的腫瘤對於免疫治療會有效，是現在MSI-H腫瘤，無論是晚期後線治療、還是晚期一線治療的探索以及術前輔助性治療方面，都取得了不錯的效果。
手術前輔助免疫療法在幾種癌症中顯示出極有潛力的治療反應。 對於大腸直腸癌 ，NICHE 1 是第一個顯示 100% 的MSI-H的腫瘤，對於術前輔助免疫治療有病理上腫瘤消失反應的新研究。
而在NICHE-2臨床試驗中，MSI-H大腸直腸癌患者接受短期手術前輔助性使用Nivo與Ipi的免疫療法，MPR 率為 95%，pCR 高達67% 。
MSI-H大腸直腸癌患者接受術前輔助免疫療法有很大的潛力成為標準治療，且更有機會成為保留器官的治療方法。
一項美國的最新研究顯示，有12位的第2與第3期直腸癌且是MSI-H或DNA錯誤修復功能有問題的直腸癌患者，接受了6個月的PD-1免疫檢查點抑制劑藥物「dostarlimab」，接受藥物治療後，並不需要另外的化療、手術。
在6-25個月的追蹤期間，100%的患者使用磁振造影、正子掃瞄、內視鏡檢查都找不到腫瘤，且無復發跡象。
且此藥物副作用較輕，並沒有出現3級以上的嚴重不良事件，最常見的副作用為皮疹、疲勞、噁心感，只有1名患者出現甲狀腺功能異常。
免疫檢查點抑制劑藥物可以讓第2期或第3期的MSI-H直腸癌病患達到完全治癒，是非常罕見的，這是振奮人心的好消息。
當基因檢測報告中的MSI-H(微衛星狀態高度不穩定)結果，對癌症治療的指導意義如下:
- 判斷疾病的預後
- 預測化療療效，特別是5-Fu
- 輔助判斷遺傳性癌症林奇式症候群
- 指導免疫治療
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