睾丸癌是影响15至35岁男性的最常见的恶性肿瘤。 大约有90%的睾丸癌是生殖细胞肿瘤,其可以大致分类为精原细胞瘤或非精原细胞生殖细胞肿瘤(NSGCT)。
本文还讨论了性腺外生殖细胞肿瘤。 此处不包括女性中类似的生殖细胞和性索间质肿瘤,但在许多情况下,男性和女性对应的癌症应该具有共同的生物学和治疗方法。
发生率和流行病学
美国2017年,估计睾丸癌的发病数为8,850例,其中410例死亡。癌症特异性存活率约为95%,所以全球有数百万睾丸癌幸存者。发病率因地理区域而异;睾丸癌的发病率在斯堪的纳维亚半岛、瑞士和德国最高,在非洲和亚洲最低。虽然睾丸生殖细胞肿瘤在青少年和年轻成年男性中最常见,但它们可能发生在任何年龄或有遗传背景的男性中。由于尚未发现睾丸癌的发病原因,在过去的30年中,睾丸生殖细胞肿瘤的发病率在美国和欧洲大部分地区都有所增加。此外,尽管在收入中位数较高的国家中睾丸癌的发病率有无法解释性的增加,但随着治疗的进行,死亡率已经稳定或是改善。西方国家生殖细胞肿瘤患者的预后改善与中位数收入较低的国家形成鲜明对比,因为后者的死亡率仍然居高不下。
风险因素
家族史包括有睾丸生殖细胞肿瘤的一级亲属或具有隐睾症个人史的男性,其罹患生殖细胞肿瘤的风险会增加。睾丸癌幸存者在对侧睾丸中发生第二原发性癌的风险也增加。这些风险因素表明睾丸生殖细胞肿瘤的遗传或发生病因。
尽管尚未发现确定的环境风险因素,但瑞典有一项研究发现,使用大麻与发生睾丸癌的风险之间存在着相关性。
在美国,睾丸癌在非洲裔美国人中很少见,在白人男性中最常见。这种睾丸癌诊断及其地理分布的种族差异,表明睾丸癌与高加索人表型的遗传联系,但尚未发现高穿透性的等位基因。
睾丸生殖细胞肿瘤通常伴有管内生殖细胞瘤(intratubular germ cell neoplasia ,ITGCN),其被世界卫生组织(WHO)重新归类为青春期后男性原位生殖细胞瘤(germ cell neoplasia in situ,GCNIS)。据认为,所有成人的生殖细胞肿瘤,除了先前被称为精母细胞瘤的精母细胞肿瘤,都来自GCNIS。广泛被接受的理论是GCNIS在子宫内就已经开始。 GCNIS的多重性表明了睾丸的区域效应,并为双侧睾丸癌的病例提供了机制解释。
没有睾丸癌病史的男性偶尔会发现,因其他原因进行睾丸活体切片或睾丸切除术,而发现有GCNIS。 超音波检查睾丸微小结石的偶然发现也可能提供健康人体内有GCNIS的证据,而这些个体的睾丸癌风险尚未确定,但应就可能增加的风险进行咨询,如果有任何新的睾丸症状应尽速报告。 对于发现有对侧GCNIS的单侧生殖细胞肿瘤,对侧睾丸生殖细胞肿瘤发生5年的风险是一直存在着。

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