基因检测 (简)

所谓罕见肿瘤，定义为在任何一年内新诊断该肿瘤少于 1,250 例，或是在 每100,000 人口中每年少于 6 例该种的肿瘤。 目前已经有超过 200 种不同类型的罕见或不太常见的肿瘤，被称为罕见肿瘤。 相较于罕见肿瘤，不太常见的肿瘤有脑癌、甲状腺癌、肝癌、胰脏癌、肾癌、睾丸癌等等。 目前已经有数百种不同类型的罕见和不太常见的肿瘤，当罕见与不常见肿瘤结合在一起时，数量之大会对民众的健康和福祉产生毁灭性的影响。根据澳洲肿瘤的估计，2017 年在澳大利亚，估计有 52,000 人被诊断出患有罕见肿瘤，其中 25,000 人死亡。 遇到罕见肿瘤个案对临床医师而言，好像是早上一开家门上班，就愈健保老虎一般，充满了恐惧与高度不确定感。然而对许多常见肿瘤的潜在遗传基因易感性的鉴定，和致病基因突变的确认，已经为肿瘤患者许多具有挑战性的问题提出了解套方法。所以对罕见肿瘤肿瘤进行全面性的基因组分析，可能会提供有关潜在疗法、对寻求抗癌疗法抗药性的可能性、临床试验和新疗法的信息。 鉴于新药发现的飞速发展，在罕见肿瘤初次就诊或诊断后，可以进行全面的基因组分析，可能会让疾病有新的治疗方法选择，可以确定您的肿瘤是否可能对特定临床试验中正在测试的治疗产生反应。 而组织细胞肉瘤(Histiocytic sarcoma)就是一种非常罕见的血液系统的恶性肿瘤，组织细胞肉瘤的发病率为0.17/每百万人，并且偏好发于男性，发病年龄分布范围很广。 其临床症状的表现从局部孤立性肿块到严重的播散性疾病，常常伴随有淋巴结外的病灶，包括皮肤，软组织，胃肠道和造血系统。表现出体重减轻，发烧和盗汗方面的全身症状。 有大约25％的病例中，可以是已存在的血液淋巴疾病的转分化作用。 该病目前缺乏有效全身治疗，总生存期大多只有6个月。 最近的基因组学的研究发现，组织细胞肉瘤会出现MAPK/ERK讯号传递系统中，会频繁地出现且有潜在的标靶药物作用之突变基因，MAPK/ERK讯号传递系统出现异常启动，对组织细胞肉瘤的发病机制具有重要作用。 最近有人发表了一位KRAS基因突变的组织细胞肉瘤的患者治疗个案的报告，该名患者经过了MEK标靶药物trametinib治疗后，肿瘤几乎完全消失。这也充分强调了组织细胞肉瘤在首波第一线治疗前，就应该进行基因检测的需要性，如果发现可能有药物作用的标靶治疗靶点出现，像是这位有KRAS基因突变者，就可