对于爱玩捉迷藏的原发灶不明转移癌（CUP） 基因检测协助治疗的案例解析

对于爱玩捉迷藏的原发灶不明转移癌（CUP） 基因检测协助治疗的案例解析

原发灶不明转移癌（CUP）顾名思义，就是一个爱玩捉迷藏的顽童癌症。

而且是玩捉迷藏的高手，让医生费尽九牛二虎之力，也找不到癌症的起源处。

原发灶不明转移癌（CUP）（医学上简称CUP）定义为经活体切片证实的恶性肿瘤，尽管进行了全面性评估，但仍然没有确定的原发位置的癌症。

原发灶不明转移癌（CUP），当转移癌症出现，但是原发位置不明的癌，就称之为”原发灶不明转移癌（CUP）症”，

这种癌症像极了爱玩捉迷藏的顽童，似乎身上到处都有其踪迹，但却不知道癌症的起源位置躲在哪里。

原发灶不明转移癌（CUP），是一种罕见且难搞的癌症。

尽管由于原发灶不明转移癌（CUP）的定义有所不同，确切的发病率未知，但原发灶不明转移癌（CUP）症是一种异质性高的癌症，原发灶不明转移癌（CUP）大约占所有癌症的3-5％。

根据美国癌症协会估计，2017年有33,770例之原发位置不明的癌症病例被诊断出来。

随着诊断及确定恶性肿瘤的主要发源部位的医疗能力的改善，预计这一比例会减少，

尽管如此，目前原发灶不明转移癌（CUP）在诊断和选择治疗方面仍然存在临床挑战。

而原发位置不明的转移癌之治疗模式这么多年来没有太大转变，目前第一线治疗多为以含铂和/或紫杉醇类的细胞毒杀性化疗，但预后差。

这些患者的预后不良，总体生存期通常少于1年，

原发灶不明转移癌（CUP）症的定义为身体存在有转移性疾病、但未发现原发肿瘤。根据ESMO(欧洲肿瘤内科医学会)对原发灶不明转移癌（CUP）症，按照病理分为五类：

1. 高分化和中分化腺癌、
2. 低分化癌（包括低分化腺癌）、
3. 鳞状细胞癌、
4. 神经内分泌分化癌
5. 未分化肿瘤。

大体来说，原发灶不明转移癌（CUP）症的预后不佳，中位存活期为6-12个月。

根据患者体能状态和LDH分成二个预后的亚组：

体能状态良好、LDH正常患者的中位存活期约为1年；

LDH升高或体能状态不佳患者的中位存活期约4个月。

基于研究发现，原发灶不明转移癌（CUP）症若肿瘤仅限于淋巴结时，腺癌最常见的组织学型态，大约占1/3，中位存活期约有8个月，只有15%-20%的预后尚称良好。

原发灶不明转移癌（CUP）症常见于老年，中位发病年龄为65岁。

MD Anderson癌症中心对原发灶不明转移癌（CUP）症的回顾性研究发现，年轻患者的原发灶不明转移癌（CUP）症患者，中位发病年龄为35岁，且7成以腺癌为主，

最常见发现原发癌症部位为胆道，预后不好，中位存活是低于1年。

原发灶不明转移癌（CUP）的患者经常具有多种组织学肿瘤类型和临床表现的转移癌。

而原发位置不明的转移癌代表了具有不同生物学的异质性高的恶性肿瘤，通常会有显著的临床症状、早期出现转移性疾病和高死亡率的特征。

原发灶不明转移癌（CUP）的治疗， 近年来取得相当重大的进展。

而目前原发灶不明转移癌（CUP）的治疗已经取得了重大进展，非常适合通过基因组、转录组和免疫组学的分析，发现其特异性的改变后，进行匹配的药物治疗。

当如果因此而确定癌症的主要来源部位，更可以进行针对特定部位与致癌驱动基因与免疫微环境的因素进行治疗。

以下跟各位分享 来自临床医师癌症杂志藉助基因检测

帮助原发灶不明转移癌（CUP）症患者 找到治疗方向的实证。

临床医师癌症杂志（A Cancer Journal for Clinicians）于2022年介绍了一例原发灶不明转移癌（CUP）患者，

根据血液基因检测(使用 ctDNA)的分析结果，采用FGFR抑制剂Pemigatinib(培米替尼)搭配免疫检查点抑制剂pembrolizumab(帕博利珠单抗)治疗已经7个月，且目前肿瘤现在 仍在持续缩小中的实证。

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