关于壶腹癌之肿瘤基因突变的观点及精准治疗的意义
血液肿瘤科 陈骏逸医师 壶腹癌是上消化道罕见的恶性肿瘤。 组织学、免疫组织化学以及最近的基因组学之生物标记，已经被用来确定最有可能从全身性治疗中受益的患者亚群，并希冀藉此改善预后。当代基因组学的评估揭示了基因和细胞讯号路径的改变，对精准癌症的治疗上有潜在的影响。 壶腹癌占所有胃肠道恶性肿瘤的比例不到 1%，发生率约为每 100 万人中有 6 例。传统上使用组织学检查和免疫组织化学将壶腹肿瘤分为肠亚型、胰胆亚型或混合亚型。尽管关于免疫形态学分类的预后价值的研究结果不一致，但肠亚型壶腹癌会比胰胆亚型壶腹癌，可能表现出更好的存活率。 1.简介 壶腹腺癌是一种发生于壶腹的罕见恶性上皮性肿瘤。壶腹肿瘤占所有胃肠道恶性肿瘤的 0.2%，占所有壶腹周围癌的 4-16%，占所有胰十二指肠癌的 9-15%。根据流行病学的数据显示，壶腹腺癌的年发生率约为每 100 万人中有 6 例。 壶腹肿瘤是被称为壶腹周围肿瘤的一大类肿瘤的其中一部分。 壶腹周围肿瘤包括壶腹部及其邻近结构内所产生的肿瘤，包括十二指肠、胰内胆总管和胰头。在临床和病理学上很难确定壶腹周围肿瘤的确切来源，特别是在肿瘤浸润的情况下。虽然这些壶腹周围之恶性肿瘤的手术治疗（即胰十二指肠切除术）是相同的，但壶腹周围区域腺癌之间的长期结果却是差异很大。 超过80%的壶腹癌是可以手术切除的，5年存活率达30-50%以上，明显高于胆管癌和胰脏癌的切除率和存活率。然而，尽管壶腹腺癌的手术可切除率较高，但大多数壶腹癌切除患者仍然会死于该疾病，基因检测可能在改善预后和治疗方面，有一定的作用。 壶腹部的解剖 壶腹部是三种不同解剖结构的交叉点：胆管、主胰管（Wirsung）和十二指肠黏膜。通常，远程胆管在十二指肠壁内与胰管汇合，形成公共通道（长度通常<3毫米），然后通过壶腹（肝胰壶腹）处的乳头孔排空到十二指肠管腔。平滑肌纤维覆盖十二指肠内远程胆总管、胰管和共同通道，并调节流量。有时，远程胆管和主胰管可分别经由不同的乳头孔引流，或者经由共同的壶腹孔引流。此外，远程胆管在进入十二指肠壁之前可以与主胰管汇合，从而形成一个长的公共通道。 值得注意的是，这两个导管的十二指肠外汇合被认为是先天性异常，并与总胆管囊肿和胆囊癌的存在有关，可能是由于胰脏流出物回流到总胆管所导致。 根据世界卫生组织的分类，壶腹肿瘤的中心位
