血液腫瘤科/細胞治療中心 陳駿逸醫師
西元1981年，美國發現來自寮國、柬埔寨及越南的難民，有出現年輕健壯的青年人突然猝死，尤其是發生在晚上，稱為突發性不明原因夜間猝死症 (Sudden Unexpected Nocturnal Death, SUND)。
事實上, 早在西元1915年，於菲律賓、馬尼拉、關島及夏威夷等地，發現有年輕人突然不明原因猝死，而類似的情況，在西元1959年日本也有報導過，但原因仍不明白。 直到西元1992年，西班牙Brugada兄弟發現在這些突然不明原因猝死的病例中，有些人有特殊的心電圖變化 (亦即:右側枝傳導障礙，及在前胸導極V1、V2及V3會出現ST節段上升，但QT間距正常)，但他們並沒有任何心臟解剖結構的異常，因而後人稱之為Brugada症候群。自此之後，世界各地開始注視這個問題，在美洲、歐洲、澳洲各國都有病例被報告。
布魯格達症候群是一種會導致心臟心室心律不整的疾病。這種不規則的心律，即心室顫動，會阻止心臟向大腦打血。當這種情況發生時，你就會暈倒。其實心室顫動可導致心臟性猝死。這通常發生在您休息或睡覺時。在所有發生的心臟猝死病例中，研究人員認為 4% 是由布魯格達症候群引起的。
布魯格達症候群其實是很罕見的，大約每 10,000 人中約有 3 至 5 人患有這種疾病。在台灣盛行率推測約1/1000，男性較為常見(約80-90%)，發病的平均年齡為30-50歲，也曾診斷於突發性猝死的嬰兒及老人。而布魯格達症候群的症狀有哪些？
布魯格達症候群的症狀可能發生在任何年齡，但通常在 40 歲左右開始出現。症狀可能包括：
- 室性心律不整（心律異常）。
- 昏厥（暈厥）。
- 頭暈。
- 呼吸困難。
- 心悸（胸部顫動或顫動）。
- 心臟停搏。這可能是布魯格達症候群患者的第一個症狀，也是一些患者在睡夢中死亡的原因。
- 但超過 70% 的布魯格達症候群患者沒有任何症狀。
什麼會引發布魯格達氏症候群？
心臟的電傳導系統需要通過專門的電傳導組織和心肌本身（稱為心肌）發送電傳導信號，藉由離子通道的特殊分子，讓這些帶電組織和心肌能夠導電，離子通道允許帶正電和帶負電的粒子穿過細胞壁。
布魯格達氏症候群的其中一個離子通道存在有缺陷，大約三分之二的患者其缺陷出現在稱為“SCN1A”的特定離子通道中。 這種缺陷會導致危險的心律不整，稱為心室顫動，這是一種更快、更混亂的心跳，有時甚至會達到每分鐘 300 次，布魯格達氏症候群會進而造成多形性心室頻脈(polymorphic ventricular tachycardia, PVT)或心室纖維顫動(Ventricular Fibrillation, VF)，導致突發性心因猝死(sudden cardiac death, SCD)。這種混亂的心跳意味著很少有血液從心臟打送到大腦和身體，這可能會危及生命。
在某些情況下，電解質失衡、某些荷爾蒙的紊亂或吸食可卡因會發生類似布魯格達氏症候群的症狀。而發燒可能會引發布魯格達症候群的症狀。這就是為什麼布魯格達症候群患者需要立即處置發燒，即使他們有植入式心律轉復除顫器 (ICD)。需要服用普拿疼等來退燒。
其他布魯格達氏症候群的觸發因素包括：
- 中暑。
- 脫水。
- 鈉通道阻斷劑（阻斷鈉的藥物）。
- 鋰。
- 三環抗憂鬱劑。
- 含酒精的飲料太多。
- 古柯鹼.
- 大麻。
布魯格達症候群的病因是什麼？
布魯格達症候群的病因包括:未知原因或遺傳原因。大約 70% 的布魯格達症候群患者沒有已知的基因突變。
有些人其18 個或更多基因中的存在一個遺傳變異，最常見的是 SCN5A。這些變化會干擾心臟內的心跳訊號傳導。
只需要父母一方有布魯格達症候群受影響的基因。任何患有布魯格達相關基因變異的人的孩子也有 50% 的機率會患上這種變異。
布魯格達症候群的危險因子有哪些？
布魯格達症候群在男性中更為常見。男性罹患此病的可能性會比女性高出 8 ~10 倍。任何有心臟性猝死或布魯格達氏症家族病史的人都應該確認自己是否患有這種疾病。這種病症在亞洲血統的人群中似乎也較為常見。
要如何診斷布魯格達症候群？
Brugada 症候群是一種罕見的心臟電傳導系統遺傳疾病。儘管布魯格達症候群是與生俱來，但他許多人們通常要到 30 多歲或 40 多歲才知道自己患有這種疾病，因為出現暈倒（稱為暈厥）或心悸，或 心源性猝死。為了診斷布魯格達症候群，醫療人員應該關注：
- 進行體檢。
- 回顧病史。
- 回顧家族病史，尤其是心臟猝死病史。
- 開立檢測
需要進行哪些檢測來幫助診斷布魯格達症候群？
診斷布魯格達症候群的檢測包括：
- 基因檢測：使用病患的唾液或血液樣本，該檢測可以確認您是否具有卻認為布魯格症候群的特定基因變異。其他家庭親生成員可能也想針對這種變異進行檢測。如果您的親屬中有人患有布魯格症候群，那麼安排一次針對此病的篩檢，是非常重要。一級親屬是您的父母、兄弟姊妹和子女。
布魯蓋達症候群為體染色體不完全顯性遺傳，這意味著男孩和女的罹患該病機率應該相等，帶有致病的基因變異父母，生下來的小孩不論男女，約有50%的機率會遺傳到此變異基因，但不一定會發病。除了可能是從父母一方遺傳了布魯蓋達症候群的突變基因，也可能是自己體內的基因出現了新的突變。
進行基因檢測中大約有20-30%病人呈陽性結果，目前至少約有20種基因變異與布魯蓋達症候群相關，隨著科學研究這些數量還在持續增加中。其中最常見的是 SCN5A 的突變，為鈉離子通道發生異常，約占20-25%，而其他基因變異(CACNA1C, CACNB2, GPD-1L, SCN1B, SCN3B, KCNE3……)比例都占不到1%，有些是關於鈉離子、鈣離子或鉀離子通道異常。若基因檢測結果未發現基因突變(陰性或不確定)，仍然無法確定不是遺傳導致，可能還有許多導致的基因目前尚未被發現，因此，家人仍有可能面臨罹患布魯蓋達症候群風險。
- 心電圖：此心電圖記錄讓您的心臟跳動的電氣活動。
布魯格達症候群 1 型:描述了提供者在您的結果中看到的特定心電圖模式。布魯格達症候群 2 型或 3 型具有這種模式的較弱版本，並且不是明確的診斷。透過觸發器，模式可以從類型 2 或 3 變為類型 1。由於這種模式可能不會首先出現，因此提供者可能會連續進行兩次以上的測試。他們在測試之間重新定位導線，試圖捕捉模式。他們也可能在患者吃大餐之前和之後做心電圖。
- 結合藥物進行心電圖檢查：如果您患有這種疾病，在進行心電圖檢查之前，您的醫療服務提供者可能會給您開一些藥物，以幫助布魯格達氏模式顯示在心電圖結果上。臨床上會將此稱為藥物激發試驗。如果您的心電圖上有 2 型或 3 型模式，他們可能會使用它來查看它是否會變成 1 型模式。
根據您的心電圖結果，您可能還會出現以下情況：
- 電生理學 (EP) 測試：醫護人員透過您腿部的股靜脈將導管放入您的心臟內。這些導管測量您心臟內部的電活動。如果其他檢查後診斷仍不明確，您可以進行此項檢查。
- 實驗室檢查：血液檢查檢查電解質平衡是否正常，如鉀、鈣和鎂，並可以排除心律不整的其他原因。
布魯格達氏症候群該如何治療？
布魯格達症候群治療的目標是要防止您出現心室性心律不整，並在發生時進行治療。治療可能包括：
- 異丙腎上腺素。
- 奎尼丁。
- 如果您患有心室性心搏過速、昏厥或心臟驟停，則需要管理和治療
- 治療布魯格達症候群的目標，是防止您出現室性心律不整，並在發生時進行治療。植入式心臟復律去顫器(ICD)，這種小型設備可監測您的心律，並在需要時提供電擊以控制異常心跳。如果您沒有出現症狀，您的醫療服務提供者可能會根據您的家族病史或是基因檢測的結果，決定是否需要植入式心臟復律去顫器。部分醫療服務提供者可能會頻繁地進行追蹤，並且僅在出現症狀時才進行治療。其他人似乎不同意這種方法，因為心臟不震顫的第一個症狀可能是心臟性猝死。
ICD治療的併發症
植入式心臟復律去顫器並不是完美的裝置。他們可能會誘發：
- 在錯誤的時間造成震驚。
- 導線故障。
- 藏匿性感染。
治療後需要多長時間才能恢復？
植入 ICD 後幾天內，您可以進行許多活動，但可能要等一周才能開車。
你可以每天進行一些體力活動，但不要過度勞累。在您的醫療服務提供者允許您這樣做之前，請勿進行任何重物搬運或劇烈活動。
如果您沒有出現症狀，醫療團隊可能會根據您的家族病史或測試結果，決定您是否需要植入式心臟復律去顫器。一些醫療服務提供者可能會頻繁地進行追蹤，並且僅在您出現症狀時才進行治療。其他人不同意這種方法，因為您的第一個症狀很可能是心臟性猝死。患有布魯格達氏症候群的人還是可以過上正常的生活，無論您是否有植入式心臟復律去顫器來治療布魯格達氏症候群；並且進行定期檢查很重要。 由於布魯格達氏症候群會在家族中遺傳，因此對家庭成員也進行基因篩查可能是個好主意。
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