甚麼是罕見癌症?

在腫瘤學與公衛法規上，罕見癌症（Rare Cancers） 的定義通常不是依據病理特徵，而是以盛行率（Prevalence）或年發生率（Incidence）為核心切入點。

國際間兩大權威組織（美國與歐洲）對罕見癌症切確的量化定義如下：

1. 國際主要法規與研究定義

歐洲（RARECAREnet）：

最具臨床共識的定義

• 定義： 年發生率（Incidence）少於每 10 萬人中有 6 人（< 6 / 100,000 人/年）。
• 臨床意義： 這是目前全球腫瘤研究最常引用的標準。雖然單一癌種極少，但若將所有符合此定義的罕見癌加總，約占歐洲所有新診斷癌症的 24%。

美國（NCI / RARE CANCER ACT）：

• 定義： 年發生率少於每 10 萬人中有 15 人（< 15 / 100,000 人/年）。
• 美國有時亦會參考罕見疾病（Orphan Disease）的盛行率定義：全美罹病總人數低於 20 萬人。

2. 台灣健保與官方定義

在台灣的臨床與健保體制下，定義罕見癌症通常有兩個層面：

國民健康署（國健署）標準：

• 定義： 盛行率在 萬分之一以下（< 1 / 10,000）。

• 臨床意義： 必須經過「罕見疾病審議會」審查公告，列入《罕見疾病品項》中，病患才能取得罕病重大傷病卡。例如：前述提及的梅克爾細胞癌（MCC）或葡萄膜黑色素瘤（UM）。
• 健保特殊給付考量：
  • 許多癌症雖然在國際上屬於罕見癌症（如膽管癌、某些肉瘤、神經內分泌腫瘤），但在台灣若未被正式公告為「罕見疾病」，健保給付仍會將其歸類於一般惡性腫瘤，需仰賴特定的臨床試驗、專案進口或次世代基因定序（NGS）找到對應靶點來爭取新藥給付。

3. 腫瘤學上的實務分類（三大巨頭）

在臨床研究中，罕見癌症通常被歸納為以下三大類：

1. 罕見的原發解剖部位： 腫瘤長在極不尋常的地方（例如：眼內的葡萄膜黑色素瘤、妊娠滋養細胞腫瘤）。
2. 罕見的病理組織型別： 雖然長在常見器官，但細胞型態極罕見（例如：乳癌中的化生性乳癌、肺部的類癌、各器官的高級別神經內分泌瘤）。
3. 罕見的基因驅動變異（分子罕見癌）： 常見癌症中僅占極低比例的突變（例如：僅占肺腺癌 1%~2% 的 MET exon 14 跳躍突變。

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