對於愛玩捉迷藏的原發位置不明轉移癌 基因檢測協助治療的案例解析
原發位置不明癌顧名思義，就是一個愛玩捉迷藏的頑童癌症。
而且是玩捉迷藏的高手，讓醫生費盡九牛二虎之力，也找不到癌症的起源處。
原發位置不明癌（醫學上簡稱CUP）定義為經活體切片證實的惡性腫瘤，儘管進行了全面性評估，但仍然沒有確定的原發位置的癌症。
原發位置不明轉移癌，當轉移癌症出現，但是原發位置不明的癌，就稱之為”原發位置不明轉移癌症”，
這種癌症像極了愛玩捉迷藏的頑童，似乎身上到處都有其蹤跡，但卻不知道癌症的起源位置躲在哪裡。
原發位置不明癌，是一種罕見且難搞的癌症。
儘管由於原發位置不明癌的定義有所不同，確切的發病率未知，但原發位置不明癌症是一種異質性高的癌症，原發位置不明癌大約佔所有癌症的3-5％。
根據美國癌症協會估計，2017年有33,770例之原發位置不明的癌症病例被診斷出來。
隨著診斷及確定惡性腫瘤的主要發源部位的醫療能力的改善，預計這一比例會減少，
儘管如此，目前原發位置不明癌在診斷和選擇治療方面仍然存在臨床挑戰。
而原發位置不明的轉移癌之治療模式這麼多年來沒有太大轉變，目前第一線治療多為以含鉑和/或紫杉醇類的細胞毒殺性化療，但預後差。
這些患者的預後不良，總體生存期通常少於1年，
原發位置不明轉移癌症的定義為身體存在有轉移性疾病、但未發現原發腫瘤。根據ESMO(歐洲腫瘤內科醫學會)對原發位置不明癌症，按照病理分為五類：
- 高分化和中分化腺癌、
- 低分化癌（包括低分化腺癌）、
- 鱗狀細胞癌、
- 神經內分泌分化癌
- 未分化腫瘤。
大體來說，原發位置不明癌症的預後不佳，中位存活期為6-12個月。
根據患者體能狀態和LDH分成二個預後的亞組：
體能狀態良好、LDH正常患者的中位存活期約為1年；
LDH升高或體能狀態不佳患者的中位存活期約4個月。
基於研究發現，原發位置不明癌症若腫瘤僅限於淋巴結時，腺癌最常見的組織學型態，大約佔1/3，中位存活期約有8個月，只有15%-20%的預後尚稱良好。
原發位置不明轉移癌症常見於老年，中位發病年齡為65歲。
MD Anderson癌症中心對原發位置不明轉移癌症的回顧性研究發現，年輕患者的原發位置不明轉移癌症患者，中位發病年齡為35歲，且7成以腺癌為主，
最常見發現原發癌症部位為膽道，預後不好，中位存活是低於1年。
原發位置不明癌的患者經常具有多種組織學腫瘤類型和臨床表現的轉移癌。
而原發位置不明的轉移癌代表了具有不同生物學的異質性高的惡性腫瘤，通常會有顯著的臨床症狀、早期出現轉移性疾病和高死亡率的特徵。
原發位置不明癌的治療， 近年來取得相當重大的進展。
而目前原發位置不明癌的治療已經取得了重大進展，非常適合通過基因組、轉錄組和免疫組學的分析，發現其特異性的改變後，進行匹配的藥物治療。
當如果因此而確定癌症的主要來源部位，更可以進行針對特定部位與致癌驅動基因與免疫微環境的因素進行治療。
以下跟各位分享 來自臨床醫師癌症雜誌藉助基因檢測
幫助原發位置不明癌症患者 找到治療方向的實證。
臨床醫師癌症雜誌（A Cancer Journal for Clinicians）於2022年介紹了一例原發位置不明癌患者，
根據血液基因檢測(使用 ctDNA)的分析結果，採用FGFR抑制劑Pemigatinib(培米替尼)搭配免疫檢查點抑制劑pembrolizumab(帕博利珠單抗)治療已經7個月，且目前腫瘤現在 仍在持續縮小中的實證。
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