血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師
個人化晚期膽道癌精準醫療的核心問題，首重基因檢測方法的權衡，也就是次世代基因定序(NGS)與傳統方法的爭論。目前在基因檢測方法上，個人化晚期膽道癌精準醫療的共識，給出了務實且具分級的建議（證據等級 3，推薦等級 A），會優先推薦 NGS（次世代基因定序/高通量測序），因為膽道癌的潛在靶點非常多（包括 IDH1、FGFR2 融合、HER2、BRAF、KRAS 等），NGS 能夠「一次檢測多個基因」，既能夠節省寶貴的腫瘤組織樣本，又具備極高的敏感度。
而傳統方法作為補充（例如Sanger 測序、PCR）， 對於無法負擔 NGS 費用、或是醫療機構硬體受限的地區，一代 Sanger 測序和 PCR 也是可以認可的。
除了 IDH1， FGFR2 融合/重排（同樣也好發於晚期膽道癌）、HER2 高表達（則好發於膽囊癌與肝外膽管癌）、BRAF V600E 等，共同編織出晚期膽道癌的精準地圖。這意味著「泛膽道癌」的粗曠治療時代已然過去，現在必需要精細到分子分型。
而ctDNA（循環腫瘤 DNA）液態切片於晚期膽道癌個人化精準醫療的重要角色，ctDNA檢測解決了臨床上極為棘手的「取材困難」的問題。膽道癌通常伴隨嚴重的局部纖維化，且有些病灶位處深部，經皮穿刺切片的困難度高、風險大，常常出現「切片組織不夠用」或「抽出來全是纖維細胞而非腫瘤細胞」的窘境。
此時，抽取外周血進行 ctDNA 液態切片成為了極佳的「補救方案」，它能及時捕捉血液中的腫瘤基因碎片，為無法再次活體切片的患者爭取到精準治療的機會。
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