適用於晚期(FIGO StageIII or IV)且對第一線含鉑化療有治療反應者。
應先執行之檢測項目:
第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)、雌激素受體(ER)以及黃體素受體(PR)。需先確認為第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)呈現陰性且雌激素受體(ER)及/或黃體素受體(PR)皆呈陽性，始得申報本項。
必須包含之檢測基因及變異別為Germline或somatic BRCA1、BRCA2(全外顯子分析)及HRD（同源重組修復缺失）變異檢測。
符合上述條件者，得申報下列任一NGS檢測:
BRCA1/2 基因檢測，健保補助支付點數為10000點。
小套組(≦100個基因)( 須含HRD變異檢測) :健保補助支付點數為20000點。
大套組(＞100個基因)( 須含HRD變異檢測) :健保補助支付點數為30000點。
什麼是 HRD？
- 定義：同源重組修復缺失（Homologous Recombination Deficiency）。
- 機制：人體細胞靠這個系統修復受損的 DNA。當 HRD 出現缺陷（陽性），癌細胞的 DNA 修補就會故障。
- 卵巢癌盛行率：約有 50% 的晚期卵巢癌患者屬於 HRD 陽性。其中僅有一半（約 20%）帶有 BRCA 基因突變，另一半則無 BRCA 突變但仍有修復缺失。
為什麼 HRD 對卵巢癌很重要？
- 標靶用藥導航：HRD 陽性患者對 PARP 抑制劑 類藥物特別敏感。藥物會讓修復系統故障的癌細胞徹底壞死（合成致死）。
- 延緩復發：晚期卵巢癌傳統治療後容易復發。HRD 陽性患者若在手術與化療後，接著使用 PARP 抑制劑合併其他藥物作維持治療，能顯著降低疾病惡化與死亡風險。
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