針對具備有BRCA1 基因致病性突變(Pathogenic Variant)攜帶者,乳房磁振造影(MRI)的篩檢能顯著降低乳癌死亡率高達 80%。 攜帶遺傳基因BRCA1/2突變者有高達 70% 的終生乳癌風險,雖然預防性乳房切除術(Risk-Reducing Mastectomy)具備有防禦效的果,但多數攜帶遺傳基因BRCA1/2突變的患者是選擇密切追蹤(Intensified Surveillance)。 對於臨床腫瘤科醫師而言,面對高風險遺傳性癌症基因突變個案時,常面臨到底要是預防性乳房全切除手術與定期乳癌篩檢的抉擇。攜帶遺傳基因BRCA1 或 BRCA2 基因致病性變異的女性,其終生乳癌的累積風險高達 70%。過去,乳房 X 光攝影(Mammography)受限於高緻密性乳腺組織(Dense Breast Tissue)及腫瘤快速進展,經常面臨前導時間的偏誤(Lead Time Bias)與過度診斷(Over-diagnosis)的質疑,且缺乏確切的死亡率下降數據。 Lubinski 等人於《JAMA Oncology》於2024年發表的大型跨國前瞻性世代研究(Prospective Cohort Study),收錄 11 個國家、59 個醫學中心共 2,488 名 30 至 70 歲之攜帶遺傳基因BRCA1/2突變者。研究追蹤平均 9.2 年,本研究目的在釐清接受 MRI 篩檢追蹤(MRI Surveillance)能否真正轉化為顯著的死亡率減少的獲益。 時間相依 Cox 比例風險模型(Time-Dependent Cox Model)顯示,接受 MRI 追蹤的攜帶遺傳基因BRCA1/2突變者之乳癌死亡風險顯著下降(HR = 0.20, p < 0.001),20 年累積乳癌死亡率則是由 14.9% 驟降至 3.2%。 數據實證與統計顯著性 在校正年齡、基因突變類型、居住國家及卵巢切除術(Oophorectomy)的狀態後: 全體 Cohort:MRI 影像追蹤組相較於未追蹤組,乳癌專一性的死亡率之危險比(Hazard Ratio, HR)為 0.23。 攜帶遺傳基因BRCA1突變個案:MRI 影像追蹤組相較於未追蹤組,死亡風險大幅降低 80%(HR = 0.20)。 攜帶遺傳基因BRCA2突變個案:MRI 影像追蹤組相較於未追蹤組,H