BRCA2 - 陳駿逸醫師與你癌歸於好

當荷爾蒙受體陽性/Her2 陰性乳癌同時具備gBRCA 及PIK3CA 突變該如何治療?

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血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師局部晚期或轉移性荷爾蒙受體(HR)陽性、第二型人類表皮生長因子接受體 (HER2)陰性且曾接受CDK4/6 抑制劑合併荷爾蒙治療，但疾病復發或惡化之乳癌成人病人。局部晚期或轉移性荷爾蒙受體(HR)陽性、第二型人類表皮生長因子接受體 (HER2)陰性同時具備 gBRCA(遺傳性BRCA) 與 PIK3CA 基因突變的晚期乳癌，臨床上會優先考慮結合內分泌治療與精準標靶藥物的綜合策略。臨床上會優先使用CDK4/6 抑制劑合併荷爾蒙治療：這是目前多數荷爾蒙受體(HR)陽性、第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)陰性晚期乳癌的第一線標準治療基礎，能有效延緩疾病進展。但當在第一線 CDK4/6 抑制劑合併荷爾蒙治療療失敗後，患者同時帶有 gBRCA 與 PIK3CA 突變，在目前的精準醫學架構下，二線及後續的排兵布陣有非常明確的精準靶點選擇。思考的主要治療策略如下: 針對 PIK3CA 突變的標靶藥物：若帶有 PIK3CA 基因變異，國際治療指引與最新臨床試驗顯示，在荷爾蒙治療的基礎上加入專屬抑制劑，有助於進一步提升控制效果。在台灣，此軸線目前臨床實務與健保給付最為普及： Alpelisib (Piqray/癌克利) + Fulvestrant t(復斯壯或怡仁復)：臨床定位：依據 SOLAR-1 臨床試驗，專門用於 CDK4/6 抑制劑惡化後的 PIK3CA 突變患者。台灣健保已於近年將此組合納入健保給付，是臨床上非常順理成章的二線選擇。副作用管理：需特別留意高血糖（必要時需提早合併 Metformin 或 SGLT2i 治療）與皮疹。 Capivasertib (Truqap/泛抑癌) + Fulvestrant(復斯壯或怡仁復)：臨床定位：根據 CAPItello-291 試驗，針對包含 PIK3CA/AKT1/PTEN 通路變異的患者，此 AKT 抑制劑展現了顯著的無惡化存活期（PFS）益處，也是國際指引推薦的後 CDK4/6 抑制劑首選之一。副作用管理：腹瀉與皮疹的發生率較高。針對 gBRCA 突變的 PARP 抑制劑：若帶有遺傳性 BRCA 突變（gBRCA），在適當的治療階段（如荷爾蒙治療失效或特定病況下），PARP 抑制劑也是非常關鍵的標靶選擇。如果希望暫時讓

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卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌基因檢測的健保給付新規定：自2026年09月01日生效

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適用於晚期(FIGO StageIII or IV)且對第一線含鉑化療有治療反應者。應先執行之檢測項目: 第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)、雌激素受體(ER)以及黃體素受體(PR)。需先確認為第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)呈現陰性且雌激素受體(ER)及/或黃體素受體(PR)皆呈陽性，始得申報本項。必須包含之檢測基因及變異別為Germline或somatic BRCA1、BRCA2(全外顯子分析)及HRD（同源重組修復缺失）變異檢測。符合上述條件者，得申報下列任一NGS檢測: BRCA1/2 基因檢測，健保補助支付點數為10000點。小套組(≦100個基因)( 須含HRD變異檢測) :健保補助支付點數為20000點。

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荷爾蒙受體陽性/HER2陰性乳癌基因檢測的健保給付規定：自2026年09月01日生效

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早期荷爾蒙受體(HR)陽性、第二型人類表皮生長因子接受體(HER2) 陰性乳癌，且須符合下列檢測時機： 1.針對曾接受前導性化療之病人，須為non-pCR(病理學上未達腫瘤完全緩解)。 2.針對曾接受手術且接續術後輔助性化療之病人，須具有四個以上經病理學證實之陽性淋巴結。應先執行之檢測項目: 第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)、雌激素受體(ER)以及黃體素受體(PR)。需先確認為第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)呈現陰性且雌激素受體(ER)及/或黃體素受體(PR)皆呈陽性，始得申報本項。必須包含之檢測基因及變異別為GermlineBRCA1 、BRCA2( 全外顯子分析)。符合上述條件者，得申報下列任一NGS檢測:BRCA1/2 基因檢測(限使用血液檢體) ，健保補助支付點數為10000點。局部晚期或轉移性荷爾蒙受體(HR)陽性、第二型人類表皮生長因子接受體 (HER2)陰性且曾接受內分泌治療，但疾病復發或惡化之乳癌成人病人。應先執行之檢測項目: 第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)、雌激素受體(ER)以及黃體素受體(PR)。需先確認為第二型人類表皮生長因子接受體(HER2)呈現陰性且雌激素受體(ER)及/或黃體素受體(PR)皆呈陽性，始得申報本項。

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篩查帶來死亡率的翻轉：MRI 影像追蹤對 BRCA 基因突變攜帶者乳癌死亡率之影響

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針對具備有BRCA1 基因致病性突變（Pathogenic Variant）攜帶者，乳房磁振造影（MRI）的篩檢能顯著降低乳癌死亡率高達 80%。攜帶遺傳基因BRCA1/2突變者有高達 70% 的終生乳癌風險，雖然預防性乳房切除術（Risk-Reducing Mastectomy）具備有防禦效的果，但多數攜帶遺傳基因BRCA1/2突變的患者是選擇密切追蹤（Intensified Surveillance）。對於臨床腫瘤科醫師而言，面對高風險遺傳性癌症基因突變個案時，常面臨到底要是預防性乳房全切除手術與定期乳癌篩檢的抉擇。攜帶遺傳基因BRCA1 或 BRCA2 基因致病性變異的女性，其終生乳癌的累積風險高達 70%。過去，乳房 X 光攝影（Mammography）受限於高緻密性乳腺組織（Dense Breast Tissue）及腫瘤快速進展，經常面臨前導時間的偏誤（Lead Time Bias）與過度診斷（Over-diagnosis）的質疑，且缺乏確切的死亡率下降數據。 Lubinski 等人於《JAMA Oncology》於2024年發表的大型跨國前瞻性世代研究（Prospective Cohort Study），收錄 11 個國家、59 個醫學中心共 2,488 名 30 至 70 歲之攜帶遺傳基因BRCA1/2突變者。研究追蹤平均 9.2 年，本研究目的在釐清接受 MRI 篩檢追蹤（MRI Surveillance）能否真正轉化為顯著的死亡率減少的獲益。時間相依 Cox 比例風險模型（Time-Dependent Cox Model）顯示，接受 MRI 追蹤的攜帶遺傳基因BRCA1/2突變者之乳癌死亡風險顯著下降（HR = 0.20, p < 0.001），20 年累積乳癌死亡率則是由 14.9% 驟降至 3.2%。數據實證與統計顯著性在校正年齡、基因突變類型、居住國家及卵巢切除術（Oophorectomy）的狀態後：全體 Cohort：MRI 影像追蹤組相較於未追蹤組，乳癌專一性的死亡率之危險比（Hazard Ratio, HR）為 0.23。攜帶遺傳基因BRCA1突變個案：MRI 影像追蹤組相較於未追蹤組，死亡風險大幅降低 80%（HR = 0.20）。攜帶遺傳基因BRCA2突變個案：MRI 影像追蹤組相較於未追蹤組，H

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認識遺傳癌症基因PALB2

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血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師遺傳癌症基因PALB2（Partner and Localizer of BRCA2/BRCA2 夥伴與定位基因）是一種抑癌基因，負責修復受損的 DNA。當此基因發生致病性變異（突變）時，人體修復 DNA 的能力會下降，進而顯著增加患上特定癌症的風險。遺傳癌症基因PALB2主要負責修復 DNA的損傷，若發生遺傳癌症基因PALB2，將無法有效抑制腫瘤，導致癌症風險上升。此類突變通常會導致癌症在較年輕時發生，且被認為是僅次於 BRCA1/2 的重要遺傳性乳癌風險因素。 PALB2基因是 DNA 同源重組修復通路（HRR）中的關鍵蛋白，能作為“橋樑”將 BRCA1 和 BRCA2 聯繫起來，共同憶起修復 DNA 的雙鏈斷裂，維護基因組穩定性。也正因為這一核心功能，PALB2 被認為是“第三個重要的乳癌的易感基因”。一旦 PALB2 發生胚系突變，會導致 DNA 修復功能下降，從而顯著增加乳癌以及其他多種惡性腫瘤的風險。帶有 PALB2 突變的人群通常在較年輕時面臨較高的罹癌風險：乳癌：這是 PALB2 突變最顯著的風險，其增加的機率與 BRCA2 基因突變相似。胰臟癌：PALB2 與家族性胰臟癌有明確關聯。卵巢癌：雖然風險低於 BRCA1/2，但仍有研究指出其與卵巢癌風險增加有關。其他癌症：部分研究也探討了與男性乳癌、前列腺癌及黑色素瘤的潛在關聯。女性具備遺傳癌症基因 PALB2 突變，其終身罹患乳癌的風險高達 32%–53%；PALB2被認為是繼BRCA1/2之後又一個高度相關的乳癌之易感基因。同時，具備遺傳癌症基因 PALB2 突變還可能輕度增加卵巢癌（約 3–5%）和胰臟癌（約 2–5%）的風險；男性攜帶者雖然患乳癌的絕對風險不高，但也明顯高於普通男性人群，約為 0.9%；臨床觀察顯示，具備遺傳癌症基因 PALB2 突變相關的乳癌多為荷爾蒙受體為陽性，其生物學特徵類似於 BRCA2 相關乳癌。這使得 PALB2 成為遺傳性乳癌篩檢中不可忽視的一環。目前針對具備遺傳癌症基因 PALB2 突變者的管理方式包含：

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HDAC 抑制劑為何可與PARP 抑制劑並用於癌症的治療?

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血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師多（腺苷二磷酸（ADP）-核糖聚合酶（PARP）家族包含了 17 個成員，當這些成員與受損 DNA 結合時可以被活化，且參與了單股 DNA 斷裂的修復。單股 DNA 斷裂後受損的 DNA會為 PARP蛋白提供了結合位點，PARP 以變構方式來誘導 PARP 催化活性，進而導致底物蛋白的多（ADP-核糖）化（PARylation）、DNA 修復蛋白複合體的招募、染色質的重塑，最終實現 DNA損傷後的修復。 PARP 抑制劑（PARPis）會結合 PARP 的催化結構域，將 PARP蛋白「套牢」於 DNA 損傷的結合位點，並抑制單股 DNA 斷裂後受損的 DNA修復。這些未被修復的斷裂單股 DNA，會在細胞週期的 S 期時轉換成 DNA 雙股斷裂。當DNA 雙股出現斷裂時則可以透過同源重組修復（HRR）機制來修復，而乳癌易感基因 1（BRCA1）與乳癌易感基因 2（BRCA2）蛋白皆為同源重組修復（HRR）機制的關鍵組成部分。因此，PARP 抑制劑之olaparib已獲美國食品藥物管理局（FDA）批准，用於治療具有生殖細胞系 BRCA1 或 BRCA2 突變的乳癌及胰臟癌患者。

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在同源重組修復缺損(亦即HRD)或需要使用PARP標靶藥物的癌症中，乳癌HDAC標靶藥物Tucidinostat (剋必達/Kepida)的臨床角色為何?

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血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師組蛋白去乙醯化酶（HDACs）的抑制劑Chidamide，在台灣又稱為Tucidinostat (剋必達/Kepida)。自2025 年12 月1 日健保已經給付於乳癌，其規定如下: 與exemestane (Aromasin/諾曼癌素)併用，適用於曾接受過至少一種治療轉移性的內分泌併用CDK4/6抑制劑治療後復發或惡化，且未曾使用exemestane之荷爾蒙接受體陽性、HER2受體陰性，且尚未出現器官轉移危急症狀 (visceral crisis)之停經後轉移性乳癌病人。同源重組修復是一種至關重要的DNA 損傷後之修復系統，用於修復複雜的 DNA 損傷，特別是雙股的斷裂。這套修復系統的關鍵基因-BRCA1、BRCA2、RAD51、MRE11、PALB2 等基因，對同源重組修復是至關重要的。部分癌症，例如:三陰性乳癌、卵巢癌，這套修復系統的關鍵基因會產生突變，進而導致同源重組修復的缺損(簡稱HRD)，如此會使癌細胞更容易受到PARP標靶藥物的治療，醫學上稱之為”合成致死效應”。 Kepida會抑制組蛋白去乙醯化酶的第I類和IIb類，促使組蛋白乙醯化的增加，進而活化基因轉錄並改變基因表達，包括DNA的修復基因，特別是同源重組修復系統的關鍵基因。

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PARP標靶藥物治療具備同源重組修復基因突變晚期膽道癌的成效

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血液腫瘤科/細胞治療中心陳駿逸醫師晚期膽道癌的預後不好，當病情走到處於困難治療的階段，其實後續治療的選擇相當有限。晚期膽道癌經過基因檢測，有時候會發現患者具備有可採取藥物的基因組改變，包括IDH1、FGFR2等，其中有一部分是具備同源重組修復基因突變。鑒於PARP標靶藥物(PARP抑制劑）在BRCA基因突變的實體癌症中的療效，包括乳癌、卵巢癌、攝護腺癌等，是否PARP標靶藥物-olaparib(Lynpraza)可以透過在具有同源重組修復(簡稱HRR)基因突變的晚期膽道癌中，誘導合成致死性DNA的損傷來提高腫瘤的控制。 2025年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會將於2025年5月30日-6月3日在美國伊利諾州的芝加哥舉行。美國臨床腫瘤學會年會(ASCO年會)是世界上規模最大、學術水準最高、最具權威的臨床癌症治療的會議。 2025年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會上報告了這項研究本文呈現了這項探討是否PARP標靶藥物-olaparib(Lynpraza)可以透過在具有同源重組修復(簡稱HRR)基因突變的晚期膽道癌中，誘導合成致死性DNA的損傷來提高腫瘤的控制的單臂之第二期臨床試驗的研究結果。研究收錄了過去曾接接受過化療或拒絕化療、具備有與同源重組修復相關的胚系或體系基因變異（包括PALB2、BRCA1/2、ATM等）的晚期膽道癌患者，患者接受olaparib 300mg，每日兩次，直至疾病惡化，根據RECIST標準進行評估。主要研究終點是首次電腦斷層掃描（大約8周）時的疾病控制率。次要終點包括總體生存期（OS）、治療客觀緩解率（ORR）和腫瘤緩解持續時間（DOR）。研究計畫進行關於初始敏感性和耐藥性的相關評估。若前30例可評估患者中有19例或更多以上，在首次電腦斷層掃描時無進展且存活，則宣佈成功。

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具備BRCA基因突變的年輕乳癌患者會更受惠於卵巢功能抑制療法

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血液腫瘤科/細胞治療中心陳駿逸醫師卵巢功能抑制 (包括手術切除卵巢或是使用停經針療法) 搭配口服荷爾蒙治療藥物可以改善荷爾蒙受體陽性之年輕乳癌患者的預後，但目前關於此舉對具備有遺傳性BRCA基因突變的年輕乳癌患者的實證醫學之證據相當有限。 2025年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會將於2025年5月30日-6月3日在美國伊利諾州的芝加哥舉行。美國臨床腫瘤學會年會(ASCO年會)是世界上規模最大、學術水準最高、最具權威的臨床癌症治療的會議。 2025年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會上有一份研究，是目前全球規模最大的、具備有遺傳性BRCA基因突變的年輕乳癌患者所進行分析的報告，評估卵巢功能抑制搭配口服荷爾蒙治療藥物與該類患者預後的相關性。 BRCA BCY 協作研究 (NCT03673306) 是一項國際、多中心、基於醫院的回顧性研究，研究納入2000年-2020年確診的年齡≤40歲、具備有遺傳性BRCA1/2致病性/可能致病性基因突變的第一至三期之浸潤性荷爾蒙受體陽性之年輕乳癌患者，且具有卵巢功能抑制搭配口服荷爾蒙治療藥物的資料。卵巢功能抑制搭組納入了確診乳癌後 1 年內接受促黃體激素釋放激素激動劑 (LHRHa，也就是停經針) 和/或雙側輸卵管卵巢切除術 (RRSO) 治療的患者。

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健保給付高復發風險之早期乳癌藥物olaparib(Lynpaza/令癌莎) 自2025年06月01日生效的規定

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血液腫瘤科/細胞治療中心陳駿逸醫師 (1)Olaparib 適用於曾接受前導性化療或術後輔助性化療，且具遺傳性BRCA1/2 (germline BRCA1/2)突變併HER2陰性而有高復發風險之早期乳癌成年病人術後輔助治療，依藥品仿單記載以1年為上限。 (2)病人須完成至少6個週期的前導性化療或術後輔助性化療，且化療處方須含有anthracyclines 類藥物、taxane 類藥物，或兩者的複方；亦允許含鉑化療。 (3)病人須在最後一次治療(包括手術、化療或放療)完成後的12週內使用olaparib。 (4)須符合下列之高復發風險條件： I.三陰性乳癌： i.針對曾接受前導性化療的病人，須符合於乳房和/或手術切除的淋巴結中發現有殘餘的侵襲性癌症(non-pCR)。

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