其他泌尿系統癌

2021 年 8 月，美國FDA 核准 belzutifan 用於治療需要治療、但不需要立即手術的VHL 疾病相關腎細胞癌患者。 根據2期臨床試驗Study-004，這是一項開放標籤的研究，招募了 61 名患有 VHL 疾病相關腎細胞癌的患者。 受試者有97% 之前接受過腫瘤縮小手術。該研究主要療效終點是 腫瘤反應率，在中位追蹤 21.8 個月（其中 30 名患者確認為腫瘤呈現部分緩解）後，腫瘤反應率為 49%。 另外 30 名患者 (49%) 對治療的最好反應是腫瘤穩定。 中位有效時間為 8.2 個月。 未達到中位緩解持續時間。 NCCN專家組將Pazopanib列為推薦的實證等級 2A 類，在某些情況下可用於 VHL 疾病相關但非轉移性病變患者的選擇。 在一項2期試驗中，31 名 VHL 疾病患者使用Pazopanib治療。腫瘤反應率有 42% ，且有 52% 的腎腫瘤特異性反應率。 VHL疾病，其實就是Von Hippel-Lindau症候群，逢希伯-林道症候群  ( Von Hippel-Lindau Disease )。 疾病簡介： 在1904年首先由德國眼科Eugen von Hippel醫師，發現了眼睛當中變異的血管瘤，而1926年瑞典病理學家Arvid Lindau描述了腦部和脊椎的血管瘤。這些文獻闡述是同種疾病的不同變異。此症發病時間並無特定年齡，臨床表現多樣，除造成血管異常增生外，亦伴隨全身多個器官產生腫瘤，腫瘤多半在青年期會出現，這些腫瘤有可能是良性的也有可能是惡性。 Von Hippel-Lindau症候群為第三號染色體短臂上3p25.3位置上的VHL基因發生變異。VHL基因為腫瘤抑制基因，若此基因突變失去功能，將無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。 Von Hippel-Lindau症候群的發生率/年齡： 目前國內發生率不明，研究指出國外的發生率約1/36,000。從孩童到七十歲皆有可能發生，任何年齡均有可能罹患此症，而臨床多是在成年之後確認診斷。 Von Hippel-Lindau症候群的種族/性別比： 各種族皆會發生，無明顯差別，男、女性患病率相同，通常腫瘤會同時發生，但统計數據指出腫瘤在不同人種會有差異產生，例：法國人易患神經系统腫瘤，德國人易患嗜鉻細胞瘤，日本人則易患腎腫瘤。 Von Hippel-Lindau症候群的遺