血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師
美國FDA 正式核准組織檢測 FoundationOne®CDx 作為 Itovebi™（inavolisib，中文商品名：愛妥飛）聯合療法的伴隨診斷，提供血檢以外的堅實後盾，完備轉移性乳癌戰術地圖。
對於第一線面對晚期或轉移性乳癌（Metastatic Breast Cancer）的臨床腫瘤科醫師而言，每一次的治療決策都像是在高張力的戰術板上安排陣容。當荷爾蒙受體陽性/HER2 陰性乳癌患者面對荷爾蒙治療出現抗藥性（Endocrine-resistant）的晚期或轉移性病情時，精準尋找分子標靶成為延長疾病控制的時間(PFS) 的關鍵。
美國 FDA 於 2026 年 6 月正式核准 Foundation Medicine 旗下的全方位綜合基因體檢測（CGP）平台-FoundationOne®CDx，作為荷爾蒙受體陽性/HER2 陰性轉移性乳癌使用 Itovebi™（inavolisib）聯合 palbociclib (Ibrance®) 及 fulvestrant 治療方案的伴隨診斷（Companion Diagnostic, CDx）。此項核准是繼 2024 年 10 月液態切片 FoundationOne®Liquid CDx 通過後，構建了「血檢+癌組織檢」雙軌兼備的精準診斷體系。
腫瘤 DNA 的「客場干擾」與 CTC/ctDNA 釋放不足的診斷盲點
荷爾蒙受體陽性/HER2 陰性晚期乳癌中具有PIK3CA基因的突變率高達 40%，但血檢 ctDNA 的「脫落率」之差異可能導致偽陰性，亟需癌組織檢測的精準驗證。
在所有乳癌病例中，荷爾蒙受體陽性/HER2 陰性約占 70%，而在這群患者中，PIK3CA 基因突變的盛行率（Prevalence）高達 40%。PIK3CA 突變會活化 PI3K/AKT/mTOR 信號傳遞途徑，導致細胞異常增殖並產生內分泌治療抗藥性。
雖然液態切片（Liquid Biopsy）具備無創傷性、快速及可以捕捉腫瘤異質性（Tumor Heterogeneity）的優勢，但在臨床實務中，我們經常遇到腫瘤循環 DNA（ctDNA）釋放量不足（Low DNA Shedding）的瓶頸。
這就像一場頂級棒球賽事：
- 液態切片（例如:FoundationOne®Liquid CDx） 好比是在「客場觀賽」的球探。如果腫瘤細胞活潑且大量將 ctDNA 拋出釋放至血液中（High Shedder），球探在觀眾席（血液循環中）就能輕鬆抓到 PIK3CA 突變的軌跡。但如果腫瘤「防守嚴密」、ctDNA 釋放的極少，客場球探就可能漏掉訊號，出現偽陰性（False Negative）。
- 癌組織切片（例如:FoundationOne®CDx） 則是直接進入「主場休息室」直擊球員。透過直接分析腫瘤組織的樣本，即便血液中抓不到訊號，也能在主場精準鎖定 PIK3CA 變異，確保不會因為「客場的干擾」而錯失最佳打擊陣容（Itovebi™ 聯合療法）。
INAV0120 試驗驗證高一致性，雙診斷工具解鎖三合一療法最佳效益
INAV0120 試驗結果展現組織與血液檢測的高一致性，Foundation Medicine 奠定 8 項乳癌的伴隨診斷標竿，提供第一線完整打擊方案。
FDA 的這項核准是根據INAV0120 關鍵臨床試驗的資料分析。試驗結果展現了 FoundationOne®CDx（癌組織的CGP）與 FoundationOne®Liquid CDx（血液的CGP）在檢測 PIK3CA 突變狀態上具備極高的一致性（High Concordance）。
有如在現代高強度的籃球戰術（精準醫療）中，單靠一位控球後衛容易被對手針對性包夾（ctDNA 釋放量不足）。
- 雙軌 CGP的策略 就像是打造了「雙控球後衛」陣容。當血液檢測（Liquid CDx）率先發動快攻，若能直接發現 PIK3CA 突變，即可快速得分；若液態切片未見基因變異、但臨床高度懷疑之時，組織檢測（Tissue CDx）隨即進行戰術上的補位，做確認性檢測（Confirmatory Testing）。
- 戰術打擊目標：一旦確認 PIK3CA 突變，即可執行 Itovebi™ + Palbociclib + Fulvestrant 三合一療法戰術。Itovebi™ 作為精準的 PI3Kα 特異性抑制劑兼降解劑，搭配 CDK4/6 抑制劑與 SERD，精準封鎖腫瘤細胞的增殖傳導路徑，發揮強大的防守與阻斷效益。
示，臨床醫師得以在患者出現疾退或輔助內分泌治療復發時（Recurrence on/after adjuvant ET），獲得具備國際最高規範認證的基因剖析數據。
結語：完備分子決策地圖，賦予臨床醫師絕對掌控力
血檢與癌組織雙軌的伴隨診斷完備了轉移性荷爾蒙受體陽性/HER2 陰性乳癌的戰術圖譜，讓每位 荷爾蒙受體陽性/HER2 陰性且具 PIK3CA 變異的患者都能在第一時間獲得最精準的標靶治療。
正如 Living Beyond Breast Cancer 執行長 Jean A. Sachs 所言，面對轉移性乳癌的復發與轉移，醫療團隊與患者都需要更明確的指引。FoundationOne®CDx 的獲批，不僅是一個檢測工具的增加，更是為臨床腫瘤科醫師補齊了決策拼圖。
在追求無進展生存期（PFS）與總生存期（OS）突破的道路上，結合血檢與癌組織雙軌的雙重防線，能確保我們精準識別出這 40% 攜帶 PIK3CA 突變的 荷爾蒙受體陽性/HER2 陰性乳癌患者，並在第一線（First-line setting）即刻導入 Itovebi™ 聯合標靶方案，為患者爭取最佳的預後與生存機會。
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