陳駿逸醫師

認識癌症之FGFR2融合性基因突變中的FGFR2-SORBS1

台灣健康新聞, FGFR, 全方位癌症關懷協會, 台灣大健康, 台灣癌症大小事, 標靶治療, 標靶藥物, 用心精準醫療, 癌症治療新知, 胰臟癌, 膽道癌 / 陳駿逸醫師

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師 FGFR2-SORBS1（有時也拼寫為 FGFR2-SORBBS1）是一種罕見的癌症致癌融合性基因變異。這種融合發生在 FGFR2（纖維芽細胞生長因子受體 2）基因與 SORBS1（含 SORBS 結構域蛋白 1）基因之間，常見於以下的情況: 此基因融合性變異與肝內膽管癌 (Intrahepatic cholangiocarcinoma， iCCA) 的關聯最為顯著。在膽管癌中，FGFR2基因融合性的變異（包括與 SORBS1 的融合）被認為是關鍵的致癌驅動因子。 FGFR2 融合性基因變異在所有原發之胰臟癌中的發生率約為 1~1.5%。這類融合幾乎只出現在 KRAS 野生型（Wild-type）的胰臟癌中。由於超過 90% 的胰臟癌都帶有 KRAS 突變，這類不具 KRAS 突變的病患通常更需建議進行全基因組定序，以尋找如 FGFR2、ALK、NTRK 或 NRG1 等可針對性治療的標靶。 FGFR2 融合性基因突變中的FGFR2-SORBS1屬於「第二型」的FGFR 融合。SORBS1 基因通常提供一個 C 端結構域，促使 FGFR2 蛋白發生配體不依賴性的二聚化或寡聚化。這會導致下游訊號通路（如 MAPK 通路）持續活化，進而推動腫瘤細胞的增殖與遷移。 FGFR2 融合性基因陽性的患者中，SORBS1 是較常見的伴侶基因之一（約佔了4-4.4%），僅次於最常見的 BICC1。一般而言，攜帶 FGFR2融合性基因突變的膽管癌患者相較於無此變異者，其發病年齡比較輕且病程較緩慢。而帶有此FGFR2-SORBS1融合性變異的患者通常對 FGFR標靶藥物（如: Pemigatinib 或 Futibatinib）具有潛在的臨床反應。目前對於攜帶 FGFR2 融合性基因變異的癌症，精準醫療提示可以用特定的標靶藥物，雖然FGFR2的標靶藥物多數核准用於膽管癌，但在異病同治(亦即不限癌種/Tumor-agnostic）的治療趨勢下，對於攜帶 FGFR2 基因融合的胰臟卵黃囊瘤也具有參考價值，目前可用的FGFR2的標靶藥物如下: 藥物名稱機制

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認識極為罕見的肝臟原發性卵黃囊腫瘤(hepatic Yolk Sac Tumor)

台灣癌症大小事, 全方位癌症關懷協會, 新兵練功房, 生殖細胞腫瘤, 癌症治療新知, 癌症相關檢查, 癌症科普, 癌症篩檢, 肝癌, 肝轉移, 胃癌, 胰臟癌 / 陳駿逸醫師

癌細胞本身就具有高度的異質性，而這正是目前造成癌症標準治療出現內在或後天性抗藥性的原因，導致大多數癌症患者治療後最後是以失敗收場，或是出現抗藥性或症症復發。與其他癌症免疫療法一樣，CIK細胞療法的完全成功地克復上述的困難。因為針對異質性的癌細胞群而言，CIK 細胞具有靶向和殺死異質性癌細胞的能力。

最後，總結CIK細胞療法的結論：
CIK細胞療法在快速發展的癌症領域確實具有巨大治療的潛力。因此，如何優化CIK治療與其他癌症標準的中西醫治療結合，才能讓CIK細胞治療的優點發會的更為淋漓盡致。而CIK細胞療法在現今癌症的治療模式，主要以Add-on的方式加入，與現今癌症的治療模式互相搭配與互補，而不是完全去取代癌症標準的中西醫治療，如此將讓CIK細胞療法成為臨床實務中對於減少副作用和提升癌症患者存活率，提供更重要的關鍵神隊友的角色。

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膽管原發性卵黃囊腫瘤與FGFR2融合性基因變異

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極為罕見的原發性胰臟卵黃囊腫瘤(Pancreatic Yolk Sac Tumor)

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認識會製造胎兒甲種蛋白（AFP）的胃癌與如何治療

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美國FDA正式核准Encorafenib合併爾必得舒與化療可以用於治療攜帶BRAF V600E突變的轉移性大腸直腸癌第一線治療

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血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師 Encorafenib (商品名：Braftovi 迫癌癒) 是一種口服的小分子標靶藥物，屬於 BRAF 抑制劑。Encorafenib主要是藉由阻斷 MAPK 信號路徑中異常活化的 BRAF 激酶（特別是 BRAF V600 突變），來抑制癌細胞的增殖並誘導其凋亡。 Encorafenib通常不單獨使用，而是採取「雙標靶」或「標靶加化療」的組合療法。 Encorafenib的主要適應症:：轉移性黑色素瘤：與 Binimetinib併用，治療帶有 BRAF V600E 或 V600K 突變且無法切除的病人。而Binimetinib (商品名：Mektovi，中文名：輔癌癒或比美替尼) 是一種口服的標靶治療藥物，屬於 MEK 抑制劑。轉移性大腸直腸癌 (mCRC)：與 Cetuximab（中文商品名：爾必得舒 Erbitux）併用，治療曾接受過全身性治療且帶有 BRAF V600E 突變的病人。根據 2024-2025 年的最新臨床進展，美國 FDA 已經核准 Encorafenib 併用 Cetuximab 與化療方案 (mFOLFOX6) 作為 BRAF V600E 突變大腸癌的一線治療。 2026年2月24日，美國食品藥物管理局（FDA）正式核准Encorafenib合併Cetuximab及氟尿嘧啶類化療(5-F)方案，用於治療經FDA腸道檢測方法確診為BRAF V600ECRC突變的轉移性成人大腸直腸癌。非小細胞肺癌：與 Binimetinib 併用，治療帶有 BRAF V600E 突變的轉移性病人。美國FDA正式核准Encorafenib合併爾必得舒與化療，可以用於治療攜帶BRAF V600E突變的轉移性大腸直腸癌第一線治療，主要根據BREAKWATER試驗（NCT04607421）所評估的療效。該試驗為隨機、活性對照、開放標籤、多中心試驗，受試者皆為初治、BRAF V600E突變陽性的轉移性結直腸癌患者，採用Qiagen「therascreen BRAF V600E RGQ PCR試劑盒」檢測確認是BRAF V600E突變。 BREAKWATER試驗最初以1:1:1的比例隨機分配至以下三個治療組：試驗A組；每日口服Encorafenib一次，併用 Cetu

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術前和術後輔助Enfortumab vedotin搭配Pembrolizumab 不適合順鉑治療的順鉑治療的肌肉層浸潤性膀胱癌（MIBC）患者治療的新標準

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師第三期臨床試驗KEYNOTE-905/EV-303研究結果指出，對於不適合順鉑治療的順鉑治療的肌肉層浸潤性膀胱癌（MIBC）患者中，在根治性膀胱切除手術與盆腔淋巴結清掃術（簡稱RC+PLND）的基礎上，加用術前輔助和術後輔助Enfortumab vedotin (商品名：Padcev/備思復)搭配Pembrolizumab（商品名：Keytruda，吉舒達），可以顯著改善無事件存活時間（EFS）、總生存期（OS）和病理學完全緩解（pCR）率以及手術後的病理學化驗結果和無疾病存活時間(DFS)。 Enfortumab vedotin (商品名：Padcev/備思復) 是一種針對局部晚期或轉移性泌尿道上皮癌的ADC標靶藥物。它結合了抗Nectin-4單株抗體與毒殺癌細胞的微管抑制劑（vedotin），精準釋放藥物以殺死癌細胞。常與免疫治療聯用，適用於化療失敗或無法使用順鉑的局部晚期或轉移性泌尿道上皮癌患者。 Pembrolizumab是一種人源化IgG4單株抗體，屬於PD-1免疫檢查點抑制劑，用於多種晚期癌症的免疫治療。它透過阻斷PD-1受體，活化T細胞殺死癌細胞。其作用機轉為Pembrolizumab結合並阻斷免疫T細胞上的PD-1受體，阻止腫瘤細胞透過PD-L1/PD-L2信號抑制免疫系統，從而啟動自體免疫機制來對抗腫瘤。 Enfortumab vedotin (簡稱EV) 聯合 pembrolizumab是治療晚期泌尿道上皮癌的突破性一線療法，顯著優於傳統化療。根據 EV-302 研究，該療法大幅提升患者的客觀緩解率，從44.2%提高到67.5%，中位緩解持續時間達 23.3 個月，並降低嚴重副作用的風險，為病人帶來持久的治療效。

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晚期或轉移性非小細胞肺癌的ROS1標靶藥物Repotrectinib（商品名：Augtyro）健保給付規定自115年2月1日生效

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血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師 Repotrectinib（商品名：Augtyro）是一種新一代小分子酪胺酸激酶抑制劑（亦即標靶藥物），Augtyro專門用於治療具備ROS1基因陽性的晚期或轉移性非小細胞肺癌，對已經接受過其他標靶藥物治療的患者也顯示出療效。此外，Augtyro能有效抑制ROS1、TRK及ALK融合基因，並具有良好的跨越血腦屏障能力，適用於控制腦轉移。健保給付規定如下: 單獨給付Augtyro於在crizotinib (截剋瘤; Xalkori)或entrectinib(羅思克; Rozlytrek)治療中惡化之ROS1陽性之局部晚期或轉移性非小細胞肺癌的成人病人。 2.須經事前審查核准後使用： (1)需檢具確實患有非小細胞肺癌之病理或細胞檢查報告，以及符合診斷之ROS-1突變檢測報告，且需符合全民健康保險藥品給付規定之通則十二。

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Enzalutamide（安可坦/Xtandi）治療生化復發（Biochemical Recurrence, BCR）的攝護腺癌

熱門話題, 攝護腺癌, 標靶治療, 標靶藥物, 癌症相關檢查 / 陳駿逸醫師

Enzalutamide（安可坦/Xtandi）治療生化復發（Biochemical Recurrence, BCR）的攝護腺癌血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師而Enzalutamide（商品名：安可坦 Xtandi®）是新一代強效口服雄性素受體抑制劑（AR inhibitor），用於治療晚期攝護腺癌，特別是轉移性去勢抗性攝護腺癌（mCRPC），能有效延長存活期、延緩癌症惡化及改善生活品質。該藥物每日一次口服，常見副作用為疲勞、熱潮紅、頭痛及高血壓。生化復發（Biochemical Recurrence, BCR）是指攝護腺癌患者在接受根除性手術或放射線治療後，雖然影像檢查尚未發現腫瘤，但血液中的攝護腺特異抗原（PSA）數值再次升高，這通常是攝護腺癌可能出現復發的第一個警訊。關於生化復發攝護腺癌的診斷標準: 攝護腺癌生化復發的定義依據最初採取的治療方式而有所不同：於根除性攝護腺切除術後：通常定義為術後 PSA 降至偵測不到後，連續兩次測得 PSA 數值 ≥ 0.2 ng/mL。放射線治療後（Phoenix 標準）：攝護腺癌生化復發的定義為 PSA 數值回升至「最低值（Nadir）+ 2.0 ng/mL」以上。發表於2025年的國際頂級醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）之第三期臨床試驗-EMBARK，結果證實Enzalutamide的治療方案能夠顯著延長生化復發攝護腺癌的這一類患者的無轉移存活期（MFS）且可以能顯著延長高風險之生化復發攝護腺癌患者的存活時間（風險比為0.60）， Enzalutamide聯合leuprolide的治療組的8年存活率為78.9%。

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Apalutamide治療生化復發（Biochemical Recurrence, BCR）的攝護腺癌 (或稱為前列腺癌)

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血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會陳駿逸醫師在德國柏林舉行的 2025 年歐洲腫瘤內科學會 (ESMO) 年會上， Rahul Aggarwal 博士報告了 PRESTO (AFT-19) 研究的最終結果。PRESTO (AFT-19) 研究是一項針對高風險生化復發前列腺(或稱為攝護腺)癌患者的聯合雄激素阻斷療法(簡稱ADT)的第三期開放標籤研究。攝護腺癌於根治性攝護腺切除手術後出現生化復發、且 PSA (攝護腺癌的一種腫瘤指數)之倍增時間 (簡稱PSADT) 較短的攝護腺癌患者，發生遠端癌轉移和攝護腺癌相關死亡的風險會比較高。目前間歇性雄性激素剝奪療法 (Androgen Deprivation Therapy, 簡稱ADT) 是降低轉移風險並平衡副作用風險的標準治療方案。雄性激素剝奪療法 (ADT) 是目前治療前列腺癌（攝護腺癌）的核心方式之一。因為攝護腺癌細胞的生長極度依賴「雄性激素」（如睪固酮），因此透過藥物或手術將體內雄性激素降至極低水準（即「去勢水準」），就能夠有效抑制攝護腺癌細胞生長並使其萎縮。ADT 主要分為以下兩大類：藥物去勢（內科治療）：最常用。透過注射促性腺激素釋放荷爾蒙致效劑（GnRH Agonist，如 Leuprolide）或拮抗劑，每月或每三個月施打一劑。手術去勢（外科治療）：切除雙側睪丸，是一勞永逸的方法，但具不可逆性。 Apalutamide（商品名：Erleada/安列康）是一種新型雄性素受體抑制劑，用於治療轉移性去勢敏感性攝護腺癌（mHSPC）及非轉移性去勢抗性攝護腺癌（nmCRPC）。它通過阻斷雄性素與攝護腺癌細胞結合，從而減緩或停止攝護腺癌的生長。常見副作用包括疲勞、皮疹、高血壓、腹瀉和骨折。。 Apalutamide用法是每日一次，每次口服4顆60毫克的錠劑（共240毫克），應整顆吞服，空腹或飯後皆可。 PRESTO 研究的調查人員認為聯合荷爾蒙療法可能為高風險生化復發的攝護腺癌患者帶來更為長久的 PSA 抑制，從而在間歇治療的框架內延長治療的間隔。 PRESTO 是一項隨機性的第三期、開放標籤試驗，納入高風險生化復發的攝護腺癌患者，其 PSA 倍增時間 ≤ 9 個月，且常規影像學檢查並未發現遠端轉移（NCT03009981）。患者以 1:1:1 的比例隨機分組，分別

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