基因檢測

所謂罕見癌症，定義為在任何一年內新診斷該癌症少於 1,250 例，或是在 每100,000 人口中每年少於 6 例該種的癌症。 目前已經有超過 200 種不同類型的罕見或不太常見的癌症，被稱為罕見癌症。 相較於罕見癌症，不太常見的癌症有腦癌、甲狀腺癌、肝癌、胰臟癌、腎癌、睾丸癌等等。 目前已經有數百種不同類型的罕見和不太常見的癌症，當罕見與不常見癌症結合在一起時，數量之大會對民眾的健康和福祉產生毀滅性的影響。根據澳洲癌症的估計，2017 年在澳大利亞，估計有 52,000 人被診斷出患有罕見癌症，其中 25,000 人死亡。 遇到罕見癌症個案對臨床醫師而言，好像是早上一開家門上班，就像遇到白老虎一般，充滿了恐懼與高度不確定感。然而對許多常見癌症的潛在遺傳基因易感性的鑑定，和致病基因突變的確認，已經為癌症患者許多具有挑戰性的問題提出了解套方法。所以對罕見癌症腫瘤進行全面性的基因組分析，可能會提供有關潛在療法、對尋求抗癌療法抗藥性的可能性、臨床試驗和新療法的資訊。 鑑於新藥發現的飛速發展，在罕見癌症初次就診或診斷後，可以進行全面的基因組分析，可能會讓疾病有新的治療方法選擇，可以確定您的癌症是否可能對特定臨床試驗中正在測試的治療產生反應。 而組織細胞肉瘤(Histiocytic sarcoma)就是一種非常罕見的血液系統的惡性腫瘤，組織細胞肉瘤的發病率為0.17/每百萬人，並且偏好發於男性，發病年齡分佈範圍很廣。 其臨床症狀的表現從局部孤立性腫塊到嚴重的播散性疾病，常常伴隨有淋巴結外的病灶，包括皮膚，軟組織，胃腸道和造血系統。表現出體重減輕，發燒和盜汗方面的全身症狀。 有大約25％的病例中，可以是已存在的血液淋巴疾病的轉分化作用。 該病目前缺乏有效全身治療，總生存期大多只有6個月。 最近的基因組學的研究發現，組織細胞肉瘤會出現MAPK/ERK訊號傳遞系統中，會頻繁地出現且有潛在的標靶藥物作用之突變基因，MAPK/ERK訊號傳遞系統出現異常啟動，對組織細胞肉瘤的發病機制具有重要作用。 最近有人發表了一位KRAS基因突變的組織細胞肉瘤的患者治療個案的報告，該名患者經過了MEK標靶藥物trametinib治療後，腫瘤幾乎完全消失。這也充分強調了組織細胞肉瘤在首波第一線治療前，就應該進行基因檢測的需要性，如果發現可能有藥物作用的標靶治療靶點出現，像是這位有KRAS基因突變者，就