基因檢測

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對抗RAS基因突變的轉移性大腸直腸癌 WEE1標靶藥物Adavosertib 會是好的中繼投手嗎?

中繼投手係指於賽事中不是第一位上場的投手,也不是最後一位上場的投手。在正常情況下,中繼投手多於第五局至第七局出場,接替先發投手登板投球。好的中繼投手,不只要無失分,更重要的是不要被逆轉,甚至可以贏得更多個出局數。 在RAS突變的轉移性大腸直腸癌的世界,原本的治療方式就相當有限,第一線的標靶藥物目前只有bevacizumab,所以RAS突變的轉移性大腸直腸癌患者第一線的治療,也就是先發投手大多是給予化療合併或不合併標靶藥bevacizumab。當第一線治療讓病情有些起色,腫瘤控制情況不錯的時候,往往病人體能有些受損,或是無法繼續耐受化療,想要暫時休兵,過去就有許多策略安排在這個先發治療之後,但是病情仍屬樂觀之際,可能採用積極監控而不給予治療藥物的策略、或是改採口服化療、或是改用單用標靶等等之維持性治療,作為中繼投手。然而,對於RAS突變的轉移性大腸直腸癌,本身的基因變異,造成預後本來就不佳,所以是否有更好的中繼維持性,就變成對RAS突變的轉移性大腸直腸癌而言,有迫切的需要。 看官們請瞧瞧是否有新招式,可以應付呢? 首先,癌細胞增生是需要借助細胞週期的啟動。而細胞周期又叫做細胞增殖期,是細胞從一次分裂開始到下一次分裂完成結束所經歷的完全過程。 細胞周期主要任務就是將遺傳物質DNA的複製合成,然後進入分裂期後完成細胞的增殖,就完成了一個細胞周期。然而根據細胞增殖周期的不同生化特點,又將其分爲四個連續的時期。分別是G1期(DNA合成的前期),S期(DNA合成期),G2(DNA合成的後期),M期(有絲分裂期)。 而細胞週期的進展:G1期→S期→G2期→M期。 G1期:進行細胞生長,S 期:進行DNA的複製,使DNA成為相同的兩份,至於G2期則是用來製造蛋白質,準備細胞分裂的所需物質,而M期就是有絲分裂期,爲進行染色體分離和細胞質分裂的階段,使一個細胞增殖成兩個細胞,且每個細胞都有完整的一份DNA。 有一個特殊的Wee1激酶,主要的任務是參與細胞周期的G2進入M期當中的檢查點工作,並切擔任DNA損傷修復過程的關鍵激酶。 目前已經知道有超過50%的癌症存在有p53基因的缺失或突變,導致細胞周期G1進入S期當中的檢查點的功能因此有所缺陷,使得具備有p53基因的缺失或突變腫瘤,其細胞DNA的複製及損傷修復的過程更仰賴G2進入M期當中的檢查點的功能。

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BRAF V600E基因突變的大腸直腸癌 使用BRAF標靶藥物產生抗藥性案例之處置

2018 年時候,一名 30 歲的男性因左側大腸腸腫瘤阻塞和廣泛的腹膜癌病就診。 進行姑息性腸腫瘤切除,確診為乙狀結腸的腸粘液性腺癌,pT3 pN2a (5/6) pM1c (PER)。對原發性腸道腫瘤組織進行的腫瘤的基因檢測分析,使用FoundationOne CDx平台來確定:屬於微衛星穩定性、每兆鹼基有 8 個突變 (muts/Mb) 的腫瘤突變負荷 (TMB)、BRAF V600E(變異等位基因頻率 [VAF]:16%)、TP53 R282W (VAF:21%),以及低水平的 GATA6 擴增(拷貝數變異 (CNV 7)); 根據患者當前為BRAF V600E基因突變的轉移性大腸直腸癌,開始進行第一線化療使用 FOLFOXIRI(氟尿嘧啶、亞葉酸、oxaliplatin和irinotecan)。由於腸系膜上有靜脈血栓形成,未給予bevacizumab(抗血管新生標靶藥物)。且因為腸梗阻、腸炎和全身發炎反應的症狀而需要減低化療劑量。 在一線化療期間,腫瘤指數CA19-9 水平從最初的 261 飆升至 3,706 kU/L。在FOLFOXIRI四個療程後進行電腦斷層掃描,證實疾病惡有化,轉移性新發的播散性肝轉移和進行性的腹膜癌病。 第二線治療方案改為cetuximab、encorafenib(迫癌癒) 和 binimetinib 的三標靶藥物組合,類似於 III 期試驗BEACON的處方。治療後,腫瘤相關症狀出現短暫的緩解和整體體能狀態改善。治療相關的副作用包括 2 級皮膚毒性、2 級腹瀉、1 級發燒和 2 級貧血。治療六週後,CA 19-9 水平降至有史以來最低點- 411 kU/L。二線治療 8 週後進行的電腦斷層掃描,證實治療反應有變好也有變壞。電腦斷層掃描僅 2 週後,CA 19-9 又再次上升至 3,527 kU/L,電腦斷層掃描檢查顯示播散性癌病,且較2周前更為惡化。 於是從肝髒病變處取了新鮮的腫瘤組織切片,並將治療改為第三線方案 FOLFOX+ bevacizumab(抗血管新生標靶藥物。FoundationOne CDx基因檢測分析顯示 TMB 為 8 muts/Mb,BRAF V600E(VAF:42%,原來是21%)和 TP53 R282W(VAF:38%),以及 MET 基因呈現高度的擴增(拷貝數變異 31)(,且免疫組織化學評估證實了

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三陰性乳癌精準再分型 有機會讓治療成績再升級

過去我們將乳癌給他分了5型,其中之三陰性乳癌的定義為雌激素受體、黃體素受體、人類表皮生長因子受體(HER-2)均呈現陰性,占乳癌整體病例的10-20%。而此分型對乳癌荷爾蒙治療和HER2標靶治療並無效果。 三陰性乳癌的特色是具有高復發的風險、較短的無病生存期和較差的預後。近年來,免疫治療已經成爲三陰性乳癌的突破性治療方法,顯示出中等療效,尤其是與化療療法聯合使用在第一線的治療。著名的3期臨床試驗Impassion 130的研究結果證實,在程序性死亡配體1(醫學上稱為PD-L1)屬於陽性的三陰性乳癌,第一線使用免疫檢查點抑制劑合併化療藥物-白蛋白結合型紫杉醇,可以較傳統化療更能夠延長轉移性三陰性乳癌患者的疾病控制時間(分別是7.5個月 與5.0個月)以及總體生存期((分別是25.4個月 與17.9個月)。在另一項著名的3期臨床試驗KEYNOTE-355研究中也有異曲同工之妙,PD-L1的水平屬於陽性 (定義為CPS評分≥10)的轉移性三陰性乳癌患者,第一線使用免疫檢查點抑制劑pembrolizumab合併化療藥物,與單純化療組相比,更能夠延長轉移性三陰性乳癌患者的疾病控制時間(分別是9.7個月 與5.6個月)。 乍聽起來,似乎轉移性三陰性乳癌出現了重大的突破,然而並不是所有的PD-L1的水平屬於陽性的轉移性三陰性乳癌患者都能從免疫治療中獲益,而且還是一大部分患者的預後仍然是不佳的。所以如何找出會從免疫治療獲益的相關特徵,是轉移性三陰性乳癌精准免疫治療的重要工作,因此需要除了PD-L1的水平分析之外,更精確的方法去區分轉移性三陰性乳癌的亞群,並且根據各亞型的特徵開發出相對應且更有效的治療方案。由於三陰性乳癌的高度異質性,所以三陰性乳癌需要進一步分型後,才能給予分層治療的對策。有學者將轉移性三陰性乳癌根據mRNA的表型分爲4種亞型,它們具有不同的分子特徵,進一步分爲:免疫調節型、管腔雄激素受體型、基底樣免疫抑制型、間質樣型。 學者在4種亞型的基礎上進行了FUTURE研究,這是一項很早期的傘形臨床試驗,收錄了69例入組,在進一步分型後,給予分層治療的對策。患者在此模式下的治療有效率爲29.0%。當中有16例是可評估的免疫調節型轉移性的三陰性乳癌患者中,有10例(占比為62.5%)在免疫檢查點抑制劑合併化療藥物-白蛋白結合型紫杉醇的聯合治療後是有效的。 轉移性三陰性乳癌4種

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3期臨床試驗結果 看高劑量維他命C在癌症治療的角色

這是一項名為” VITALITY”的臨床試驗,該試驗結果發表於2022年醫學期刊”CLINICAL CANCER RESEARCH”。   該試驗比較了於晚期大腸直腸癌患者,第一線使用標準化療FOLFOX與標準標靶bevacizumab(癌思停) 的治療,或是第一線使用標準化療FOLFOX與標準標bevacizumab(癌思停)加上高劑量維他命C治療的療效差異,以及加上高劑量維他命C治療的藥物安全性。   名為” VITALITY”的臨床試驗是在 2017 年至 2019 年期間進行,收錄組織學證實的晚期大腸直腸癌患者共計442名,具有正常的葡萄糖 6 磷酸脫氫酶狀態,且先前未接受過轉移性的大腸直腸癌治療,按照1:1比例隨機分配為對照組(標準化療FOLFOX與標準標靶bevacizumab(癌思停) 的治療)和實驗組(高劑量維他命C(1.5 g/kg/日,一次靜脈注射3小時,於每個療程第1、2、3天注射+FOLFOX/bevacizumab)。   試驗結果如下: 加上維他命C治療組的疾病控制時間並沒有好過對照組,也就是現今標準治療模式組,中位的疾病控制時間都是8個多月。   實驗組和對照組的腫瘤客觀緩解率和總體生存時間表現,也是幾乎沒有差異,腫瘤客觀緩解率都是4成左右;總體生存時間都是20個月左右。  

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分享1位乳癌患者使用免疫複合治療 成功挽回頹勢

自從2010年免疫治療突破了黑色素細胞癌的治療困境後,科學家積極地試著將免疫治療運用在其他的癌症,造就了近來癌症治療繼化學治療及標靶治療後,最重要的治療突破,也逐漸應用於其他癌症,如肺癌,泌尿道癌,淋巴癌,頭頸癌,腎臟癌,當然乳癌也不例外。   目前也有將免疫檢查哨抑制劑運用於乳癌的研究。先前提過,因為T細胞能消滅癌細胞的先決條件是必須能夠辨識出突變癌細胞抗原,換言之,越怪的癌細胞容易被歸為異類(產生新抗原Neoantigen)。尤其是三陰性乳癌,被認為最有機會誘發免疫反應,也因此,目前轉移性乳癌的免疫治療藥物只核准於三陰性乳癌。   這邊分享一位HER-2陰性、賀爾蒙受體陽性之轉移性乳癌,歷經多線賀爾蒙治療,包括CDK4/6抑制劑等以及多線化療失敗,生命垂危之年輕患者,使用使用免疫複合性治療,成功挽回頹勢的案例。如何讓生命垂危之年輕乳癌,成功挽回頹勢,以及其治療的機轉與思維將會於影片中一一介紹。   分享1位乳癌患者使用免疫複合治療 成功挽回頹勢 晚整影音連結 https://youtu.be/GevgkuzlkQw    

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个体化医疗与辨证论治及癌症精准医疗的关联性

個體化醫療與辨證論治及癌症精準醫療的關聯性

個體化醫學(personalized medicine)是根據患者的臨床特徵和基因、生物標記物等生物特徵,去“量 身裁製”式地制訂個體化的預防和診療方案,以提高診療的效果。 個體化治療,自古來就有之,中醫裡面的“辨證論治” 就是個體化醫學的思想。 目前,臨床上也有很多個體化的診療措施。例如,按照每個鼻咽癌患者的腫瘤大小、組織形態、部位等,設計個體化的放射治療計劃;依據患者的體表面積給予不同的化療劑量;根據藥物敏感試驗選擇敏感的抗生素藥物;還有結合患者的經濟與健保給付的情况設計出最合適患者的診治方案等,

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美國FDA核准belzutifan 用於VHL 疾病相關腎細胞癌

2021 年 8 月,美國FDA 核准 belzutifan 用於治療需要治療、但不需要立即手術的VHL 疾病相關腎細胞癌患者。 根據2期臨床試驗Study-004,這是一項開放標籤的研究,招募了 61 名患有 VHL 疾病相關腎細胞癌的患者。 受試者有97% 之前接受過腫瘤縮小手術。該研究主要療效終點是 腫瘤反應率,在中位追蹤 21.8 個月(其中 30 名患者確認為腫瘤呈現部分緩解)後,腫瘤反應率為 49%。 另外 30 名患者 (49%) 對治療的最好反應是腫瘤穩定。 中位有效時間為 8.2 個月。 未達到中位緩解持續時間。 NCCN專家組將Pazopanib列為推薦的實證等級 2A 類,在某些情況下可用於 VHL 疾病相關但非轉移性病變患者的選擇。 在一項2期試驗中,31 名 VHL 疾病患者使用Pazopanib治療。腫瘤反應率有 42% ,且有 52% 的腎腫瘤特異性反應率。 VHL疾病,其實就是Von Hippel-Lindau症候群,逢希伯-林道症候群  ( Von Hippel-Lindau Disease )。 疾病簡介: 在1904年首先由德國眼科Eugen von Hippel醫師,發現了眼睛當中變異的血管瘤,而1926年瑞典病理學家Arvid Lindau描述了腦部和脊椎的血管瘤。這些文獻闡述是同種疾病的不同變異。此症發病時間並無特定年齡,臨床表現多樣,除造成血管異常增生外,亦伴隨全身多個器官產生腫瘤,腫瘤多半在青年期會出現,這些腫瘤有可能是良性的也有可能是惡性。 Von Hippel-Lindau症候群為第三號染色體短臂上3p25.3位置上的VHL基因發生變異。VHL基因為腫瘤抑制基因,若此基因突變失去功能,將無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。 Von Hippel-Lindau症候群的發生率/年齡: 目前國內發生率不明,研究指出國外的發生率約1/36,000。從孩童到七十歲皆有可能發生,任何年齡均有可能罹患此症,而臨床多是在成年之後確認診斷。 Von Hippel-Lindau症候群的種族/性別比: 各種族皆會發生,無明顯差別,男、女性患病率相同,通常腫瘤會同時發生,但统計數據指出腫瘤在不同人種會有差異產生,例:法國人易患神經系统腫瘤,德國人易患嗜鉻細胞瘤,日本人則易患腎腫瘤。 Von Hippel-Lindau症候群的遺

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美国FDA核准belzutifan 用于VHL 疾病相关肾细胞癌

2022年NCCN建議:腎癌其他罕見類型的治療選擇

在腎癌其他罕見類型中,腎髓樣癌 (RMC) 極為罕見,約佔年輕人所有原發性腎腫瘤的 2%。 67% 至 95% 的患者會出現轉移性的疾病。化療仍然是這種亞型的治療重點,儘管預後仍然很差。 集合管癌(Collecting-duct carcinoma)也是一種非常罕見的非透明細胞腎細胞癌,通常診斷時就是疾病的晚期。高達 40% 的患者在初次就診時發生轉移,大多數患者在初次診斷後的 1 至 3 年內死亡。集合管癌與尿路上皮癌具有共同的生物學特徵。在一項多中心前瞻性研究指出,有23 名既往未接受過治療的患者接受了gemcitabine與順鉑或卡鉑的聯合化學治療。結果顯示治療反應率為 26%,總體存活期為 10.5 個月。 專家組指出,其他非透明細胞腎細胞癌亞型(如集合管或髓質亞型)患者中,已觀察到細胞毒性化療(gemcitabine與順鉑或卡鉑的聯合化學治療;或紫杉醇聯合卡鉑)以及目前使用尿路上皮癌的其他鉑類化療處方,有助益的。gemcitabine與doxorubicin的聯合化學治療在腎髓樣癌患者也可以產生反應。口服標靶治療通常不會對腎髓樣癌患者產生反應。 Bevacizumab與Erlotinib聯合治療甚至可以在已經重度治療的腎髓樣癌患者中產生反應。在臨床試驗之外,含鉑類的化療方案應該是腎髓樣癌的首選一線治療。 腎癌相關資訊請至: https://www.cancerinfotw.org/ 更多腎癌資訊 請至: https://mycancerfree.com/cancer-5/

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—Pngtree—kidney 1557449

透過1份整合式基因檢測分析 提高對乳突狀腎細胞癌的理解

2006 年標靶治療時代的來臨,讓腎細胞癌的治療露出曙光,隨著sunitinib 和sorafenib相繼的推出,從根本上改變了晚期腎細胞癌的治療。隨後許多靶向 VEGF/VEGFR 或 mTOR 訊號通路的標靶藥物陸續上市,更豐富了腎細胞癌的治療。而2016年崛起的免疫治療,更讓腎細胞癌的治療出現了更大層次的提昇。 然而,乳突狀腎細胞癌 (papillary RCC, pRCC) 是一種異質性高、且目前了解不完全的腎癌組織學亞型。這種亞型大約佔所有腎臟惡性腫瘤的 15%,乳突狀腎細胞癌為腎細胞癌第二常見的組織學類型。 到目前為止,我們對腎細胞癌遺傳學和分子生物學的理解方面,主要集中在透明細胞癌(clear cell)。 乳突狀腎細胞癌是一種異質性疾病,目前尚無公認的 “黃金標準”之全身性治療。而目前美國FDA 沒有核准正式可用於乳突狀腎細胞癌患者的特異性療法。 然而,在這個精準腫瘤學時代,理想的治療方法應該是要本於患者腫瘤中所發現到特定的異常基因和分子而制定醫療計畫。 在2016年於《新英格蘭醫學雜誌》發表的一篇文章中,作者藉由癌症基因組圖譜 (TCGA) 研究網絡去了解乳突狀腎細胞癌的分子性質。 研究人員研究乳突狀腎細胞癌中所存在的異常通路,以及針對第1 型和 2 型之乳突狀腎細胞癌給予細化的分類,且也取得了重大的進展。 正如幾項針對乳突狀腎細胞癌的臨床試驗結果所披露的,”一刀切”(one-size-fits-all)的治療策略,不太可能為乳突狀腎細胞癌患者帶來優質的結果。對於乳突狀腎細胞癌的相關分子通路進行識別,以及對乳突狀腎細胞癌之亞型的準確分類,使用治療生物標誌物來進行患者的分層,對於優化臨床治療是必要的。 透過整合式基因檢測分析研究,已經確定了幾個與乳突狀腎細胞癌相關的突變基因,包括:MET、NF2、SETD2 和 Nrf2 的訊號通路基因。 然而,這些突變僅在約 10-15% 的乳突狀腎細胞癌中被發現 。 近8成的第 1 型乳突狀腎細胞癌會有7 號染色體增加,或是MET 基因狀態的改變(包括了突變、基因融合或 MET 剪接變體)。 就臨床病理特徵而言,第 1 型與第2型乳突狀腎細胞癌的疾病是不同的,第 1 型乳突狀腎細胞癌預後相對比第2型要好。 兩型乳突狀腎細胞癌的遺傳基因變異也不同 。特別是,無論散發性或遺傳性的第 1 型乳突狀腎細胞癌,經常具備有

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三陰性乳癌免疫治療的現在與未來

三陰性乳癌占所有乳癌的15%~20%,侵襲性强,很容易早期復發和轉移。 轉移性三陰性乳癌的全身治療主要是化療,但通常持續緩解的時間不長,中位總體生存時間為12~18個月,迫切需要改進目前的治療模式。 其他腫瘤的研究已經證實,免疫治療可以延長部分患者的存活時間,其中最成功的免疫治療藥物就是免疫檢查點抑制劑。 而免疫檢查點抑制劑和其他新型免疫治療藥物在三陰性乳癌中的研究概況是如何,此外免疫治療在三陰性乳癌的展望又是如何。 因為三陰性乳癌的關鍵特點,讓三陰性乳癌較其他乳癌亞型更可能對免疫治療産生治療反應。首先,三陰性乳癌有更多的腫瘤浸潤淋巴細胞,在其他腫瘤的研究已經證實更多腫瘤浸潤淋巴細胞,會讓免疫檢查點抑制劑有更好的反應,而且高水平的腫瘤浸潤淋巴細胞與早期三陰性乳癌的預後更好;且三陰性乳癌的腫瘤細胞和免疫細胞都表達出更高水平的PD-L1,爲PD-1與PD-L1免疫檢查點抑制劑提供更好的作用點,而且其他腫瘤的研究已經證實腫瘤中腫瘤細胞和免疫細胞PD-L1表達也與PD-1與PD-L1免疫檢查點抑制劑的治療反應有關;最後,三陰性乳癌一般具有更多的非同義突變,因而可以産生更多的腫瘤特異性新抗原,進而可以因此激活更多的新抗原特異性的T細胞,PD-1與PD-L1免疫檢查點抑制劑更可增强這一過程的反應。 儘管PD-1與PD-L1免疫檢查點抑制劑治療三陰性乳癌的有效反應率,顯著比其他乳癌亞型要高出許多,但療效仍不適很理想,未經特別挑選患者的患者之PD-1與PD-L1免疫檢查點抑制劑治療的治療反應率只有5%;初次治療且PD-L1陽性的三陰性乳癌患者的PD-1與PD-L1免疫檢查點抑制劑治療的治療反應率約爲23%。 早期Ib期KEYNOTE-012研究中顯示PD-1抑制劑pembrolizumab用於既往已經接受過治療且PD-L1為陽性的三陰性乳癌患者的治療反應率有18.5%,但隨後的II期KEYNOTE-086研究(NCT02447003)中,170位既往接受過治療、但PD-L1未經特別挑選患者的的治療反應率有爲5.3%。而第三期臨床試驗KEYNOTE-119的研究結果顯示既往接受過治療的晚期三陰性乳癌患者給予pembrolizumab單藥或pembrolizumab加上化療,治療效果都與單獨化療無差異,但腫瘤細胞的PD-L1表達水平高的患者,卻是受益於pembrolizumab單藥或

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