陳駿逸 醫師

惡性 PEComa 是一種罕見的間充質腫瘤，可以透過標靶治療來改變其基因的變異。 事實上，PEComa具有 TSC1/TSC2 基因功能的喪失，這會導致mTOR (哺乳動物雷帕黴素靶標) 相關訊號通路的激活，而該訊號通路的異常可以透過 mTOR 抑制劑（如sirolimus）去進行治療。一小部分的惡性 PEComas 含有已知的 TFE3 融合基因，這會與 TSC1/TSC2 功能喪失的突變產生互斥的現象；因此會衍生出不同的治療方式。 最近的研究結果顯示，mTOR 標靶藥物在回溯性的病例系列中的治療反應率大約為 40%，中位的疾病控制時間為 9 個月，這是目前最具有治療活性的治療藥物。 到目前為止，在晚期的PEComa中缺乏更進一步的治療方法。 化學療法的效果可以說是微乎其微，而據研究報導指出使用 VEGF標靶藥物可能會有一些反應。 總之，mTOR 標靶藥物對惡性 PEComas 的治療上表現出一定的敏感性。如果疾病在惡化，則可能沒有其他藥物可供應用。目前正在進行臨床前研究，去探討在患者使用荷爾蒙阻斷(aromatase inhibitors )與mTOR 標靶藥物的組合療法，以及 PD1 免疫檢查點抑制劑可能的潛在治療空間。 血管周圍上皮樣細胞是由獨特的上皮樣細胞群所組成，通常以血管周圍生長的模式，上皮樣細胞同時具有黑色素性和肌源性的分化。 PEComas 家族目前被認為是軟組織肉瘤中相當獨特的亞型。然而，它們的發病率尚未準確地被確認。 PEComas 家族包括了大多數為良性臨床過程的腫瘤，例如血管平滑肌脂肪瘤 (AML) 和肺透明細胞糖瘤。其他的腫瘤家族成員則可以表現出具有侵略性並且能夠發展為遠短轉移的惡性腫瘤，這類惡性腫瘤主要是上皮樣血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma)。具有惡性腫瘤的形態學特徵，例如:多形性、壞死和有絲分裂的情況下，則會稱之為 “惡性 PEComa”。 惡性PEComa可以出現在多個部位，包括子宮、腹膜後、胃腸道、膀胱、攝護腺、骨骼和軟組織。目前，手術是局部PEComas疾病的主要治療手段。手術切除後，通常不需要術後的輔助治療。 在復發的PEComas情況下，則要使用全身治療，使用 mTOR 標靶藥物，因為化療看起來效果不好。一項新型 mTOR 標靶藥物 nabsirolimus 的臨床研究已在美國完成，