台灣大健康

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接受術前後輔助化療的三陰性乳癌 療程ctDNA檢測的全程監控之臨床價值

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   三陰性乳癌因缺乏雌激素受體、黃體素受體及人表皮生長因子受體2(HER2)的表達,化療長期以來是其核心治療手段。三陰性乳癌因為惡性度高、易轉移復發,早期三陰性乳癌患者的標準化治療中,術前輔助化療化療為首選方案,但約50%的患者於後續的手術當下仍存在有殘留腫瘤病灶。此類患者預後不佳,且大約有35%的三陰性乳癌患者會在術後兩年內出現疾病復發。目前針對三陰性乳癌患者,術前輔助化療化療結合免疫治療是現今國際標準趨勢。   透過術前將小紅莓、紫杉醇合併免疫藥物pembrolizumab(吉舒達)治療,將免疫藥物 Pembrolizumab加入術前前導性化療已成為目前的國際標準治療準則。這項療法的主要目標是提高「病理完全緩解率 (pCR)」可大幅縮小腫瘤、提升保留乳房機會,並可以提高達到病理學上腫瘤完全緩解(pCR)狀態,可以將pCR提高,即手術後切除組織中找不到癌細胞) 從約 51.2% 提升至 64.8%。顯著降低近約 37% 的疾病惡化或復發風險。進而降低復發風險並延長存活期,接受此合併療法的患者五年整體存活率大約為 86.6%,優於單純只化療組。。若在手術前接受輔助化療後病理檢查仍有殘存腫瘤 (Residual Disease),亦即是術前輔助化療後未達到病理學上腫瘤完全緩解(堅稱non-pCR),而口服化療藥物Capecitabine (截瘤達) 已被多項臨床試驗證實為標準的術後受輔助化療方案。   目前臨床中依賴的殘餘腫瘤負荷(簡稱RCB)評分,僅能靜態評估術前接受輔助化療後手術切除時的局部病灶範圍,無法精準地區分哪些患者體內仍存在有微小殘留病灶(簡稱MRD)並且於最終會導致三陰性乳癌的復發。   發表於2026年Clinical Cancer Research期刊之TRICIA試驗的研究成果。該研究探討術前輔助化療後未達到病理學上腫瘤完全緩解(堅稱non-pCR)的高復發風險之三陰性乳癌,借助ctDNA檢測,對三陰性乳癌患者手術前後輔助化療及capeciatbine輔助治療全療程進行了連續ctDNA動態追蹤。TRICIA試驗系統性驗證了ctDNA在三陰性乳癌中復發風險分層與療效監測中的臨床應用價值,為三陰性乳癌輔助治療的精准升降階梯決策提供了明確的科學實證。   ctDNA 檢測(Circulating

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傳統化療加上免疫治療藥物 Nivolumab方案 助益晚期胃癌、胃食道接合部癌及食道癌患者

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   晚期胃癌、胃食道接合部癌及食道癌預後是相當差,過去是以化療作為第一線標準治療時,患者的中位整體存活時間不足12個月,5年存活率極低。免疫治療的導入為這一類疾病格局帶來了4284變革,而CheckMate 649研究正是推動這項改革的關鍵性研究。   CheckMate 649 (NCT02872116) 是一項全球性的第三期臨床試驗,其結果徹底改變了晚期胃癌與食道癌的治療標準。該研究證實,對於HER2 陰性的晚期或轉移性胃癌、胃食道接合部癌及食道腺癌且未曾接受過治療患者,在第一線中、於傳統化療中加入免疫治療藥物 Nivolumab ,能夠較傳統化療,更能夠顯著延長病患的疾病未惡化的時間與整體存活時間。   Nivolumab(商品名:Opdivo 保疾伏)是一種癌症免疫檢查點抑制劑。它能夠結合並阻斷 T 細胞表面的 PD-1 蛋白質。正常情況下,PD-1 與腫瘤細胞的 PD-L1 結合會抑制 T 細胞活性;Nivolumab 則可以藉由阻斷此連結,重新激活免疫系統來辨識並攻擊癌細胞。用於治療多種晚期或轉移性癌症,包括:非小細胞肺癌、無法切除或轉移性黑色素瘤、泌尿道上皮癌(膀胱癌)、腎細胞癌、經典型何杰金氏淋巴瘤、頭頸部鱗狀細胞癌、肝癌及大腸直腸癌(具特定基因特徵者)。   2026年2月在國際頂級腫瘤學期刊Annals of Oncology正式公告CheckMate 649研究的5年追蹤結果,這是目前已知PD-1免疫檢查點抑制劑合併化療用於第一線治療晚期胃癌/胃食道接合部癌及食道腺癌領域報告的第一個5年追蹤結果。   CheckMate 649研究結果顯示,在最短追蹤時間超過60.1個月的情況下,傳統化療加上免疫治療藥物 Nivolumab ,相較於單純化療,在PD-L1 CPS≥5(為一種免疫指標)族群中的疾病未惡化的時間(HR 0.71),與整體存活時間(HR 0.71)之獲益持續呈現,5年整體存活率分別為16%與 6%,且整體存活時間得延長之療效在所有PD-L1 CPS亞組中均呈現,高CPS表達之族群的獲益進一步更為明顯。CheckMate 649研究的安全性方面未觀察到新的安全性信號。  

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認識癌症之FGFR2融合性基因突變中的FGFR2-SORBS1

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   FGFR2-SORBS1(有時也拼寫為 FGFR2-SORBBS1)是一種罕見的癌症致癌融合性基因變異。這種融合發生在 FGFR2(纖維芽細胞生長因子受體 2)基因與 SORBS1(含 SORBS 結構域蛋白 1)基因之間,常見於以下的情況: 此基因融合性變異與肝內膽管癌 (Intrahepatic cholangiocarcinoma, iCCA) 的關聯最為顯著。在膽管癌中,FGFR2基因融合性的變異(包括與 SORBS1 的融合)被認為是關鍵的致癌驅動因子。   FGFR2 融合性基因變異在所有原發之胰臟癌中的發生率約為 1~1.5%。這類融合幾乎只出現在 KRAS 野生型(Wild-type) 的胰臟癌中。由於超過 90% 的胰臟癌都帶有 KRAS 突變,這類不具 KRAS 突變的病患通常更需建議進行全基因組定序,以尋找如 FGFR2、ALK、NTRK 或 NRG1 等可針對性治療的標靶。   FGFR2 融合性基因突變中的FGFR2-SORBS1屬於「第二型」的FGFR 融合。SORBS1 基因通常提供一個 C 端結構域,促使 FGFR2 蛋白發生配體不依賴性的二聚化或寡聚化。這會導致下游訊號通路(如 MAPK 通路)持續活化,進而推動腫瘤細胞的增殖與遷移。   FGFR2 融合性基因陽性的患者中,SORBS1 是較常見的伴侶基因之一(約佔了4-4.4%),僅次於最常見的 BICC1。一般而言,攜帶 FGFR2融合性基因突變的膽管癌患者相較於無此變異者,其發病年齡比較輕且病程較緩慢。而帶有此FGFR2-SORBS1融合性變異的患者通常對 FGFR標靶藥物(如: Pemigatinib 或 Futibatinib)具有潛在的臨床反應。   目前對於攜帶 FGFR2 融合性基因變異的癌症,精準醫療提示可以用特定的標靶藥物,雖然FGFR2的標靶藥物多數核准用於膽管癌,但在異病同治(亦即不限癌種/Tumor-agnostic)的治療趨勢下,對於攜帶 FGFR2 基因融合的胰臟卵黃囊瘤也具有參考價值,目前可用的FGFR2的標靶藥物如下: 藥物名稱  機制

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美國FDA正式核准Encorafenib合併爾必得舒與化療 可以用於治療攜帶BRAF V600E突變的轉移性大腸直腸癌第一線治療

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   Encorafenib (商品名:Braftovi 迫癌癒) 是一種口服的小分子標靶藥物,屬於 BRAF 抑制劑。Encorafenib主要是藉由阻斷 MAPK 信號路徑中異常活化的 BRAF 激酶(特別是 BRAF V600 突變),來抑制癌細胞的增殖並誘導其凋亡。 Encorafenib通常不單獨使用,而是採取「雙標靶」或「標靶加化療」的組合療法。   Encorafenib的主要適應症:: 轉移性黑色素瘤:與 Binimetinib併用,治療帶有 BRAF V600E 或 V600K 突變且無法切除的病人。而Binimetinib (商品名:Mektovi,中文名:輔癌癒 或 比美替尼) 是一種口服的標靶治療藥物,屬於 MEK 抑制劑。 轉移性大腸直腸癌 (mCRC):與 Cetuximab(中文商品名:爾必得舒 Erbitux)併用,治療曾接受過全身性治療且帶有 BRAF V600E 突變的病人。根據 2024-2025 年的最新臨床進展,美國 FDA 已經核准 Encorafenib 併用 Cetuximab 與化療方案 (mFOLFOX6) 作為 BRAF V600E 突變大腸癌的一線治療。   2026年2月24日,美國食品藥物管理局(FDA)正式核准Encorafenib合併Cetuximab及氟尿嘧啶類化療(5-F)方案,用於治療經FDA腸道檢測方法確診為BRAF V600ECRC突變的轉移性成人大腸直腸癌。   非小細胞肺癌:與 Binimetinib 併用,治療帶有 BRAF V600E 突變的轉移性病人。     美國FDA正式核准Encorafenib合併爾必得舒與化療,可以用於治療攜帶BRAF V600E突變的轉移性大腸直腸癌第一線治療,主要根據BREAKWATER試驗(NCT04607421)所評估的療效。該試驗為隨機、活性對照、開放標籤、多中心試驗,受試者皆為初治、BRAF V600E突變陽性的轉移性結直腸癌患者,採用Qiagen「therascreen BRAF V600E RGQ PCR試劑盒」檢測確認是BRAF V600E突變。   BREAKWATER試驗最初以1:1:1的比例隨機分配至以下三個治療組: 試驗A組;每日口服Encorafenib一次,併用 Cetu

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晚期或轉移性非小細胞肺癌的ROS1標靶藥物Repotrectinib(商品名:Augtyro)健保給付規定 自115年2月1日生效

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   Repotrectinib(商品名:Augtyro)是一種新一代小分子酪胺酸激酶抑制劑(亦即標靶藥物),Augtyro專門用於治療具備ROS1基因陽性的晚期或轉移性非小細胞肺癌,對已經接受過其他標靶藥物治療的患者也顯示出療效。此外,Augtyro能有效抑制ROS1、TRK及ALK融合基因,並具有良好的跨越血腦屏障能力,適用於控制腦轉移。   健保給付規定如下: 單獨給付Augtyro於在crizotinib (截剋瘤; Xalkori)或entrectinib(羅思克; Rozlytrek)治療中惡化之ROS1陽性之局部晚期或轉移性非小細胞肺癌的成人病人。   2.須經事前審查核准後使用: (1)需檢具確實患有非小細胞肺癌之病理或細胞檢查報告,以及符合診斷之ROS-1突變檢測報告,且需符合全民健康保險藥品給付規定之通則十二。  

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認識遺傳性癌症基因ATM

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   ATM 基因(Ataxia-Telangiectasia Mutated)位於人類第 11 號染色體(11q22.3),是一種關鍵的腫瘤抑制基因。它在細胞內扮演「守門員」的角色,負責監測與啟動 DNA 的修復程序。所以,ATM基因是重要的腫瘤抑制基因,ATM 蛋白質是一種蛋白激酶,專門偵測 DNA 雙股斷裂(Double-strand breaks)。當 DNA 受損時,ATM 基因會啟動修復機制,防止錯誤突變累積。ATM 基因也負責了細胞週期的調控,透過活化 p53 和CHK2 等蛋白質,ATM 能暫停細胞的分裂,確保 DNA 修復完成後才繼續,或在損傷過重時引導細胞凋亡。ATM 基因也維持了基因組穩定,主要是因為它也參與端粒(Telomere)維護及氧化壓力反應。   ATM基因在我們人體的 11 號染色體上,它位於 11q22.3 區域,包含 63 個外顯子,能編碼 3056 個氨基酸。ATM 基因所編碼的 ATM 蛋白,隸屬於 PI3/PI4 激酶家族,是一種極其重要的磷酸化細胞週期檢查點激酶,具備有絲 / 蘇氨酸激酶活性,扮演著眾多下游蛋白調控因子的角色。   當 DNA 遭遇雙鏈斷裂的這種損傷時,ATM 蛋白就會像一位敏銳的 “保全人員”,能夠精準地去識別雙鏈 DNA 損傷,並啟動一系列的反應,對下游多個關鍵蛋白,例如 TP53、BRCA1、CHK2 等進行磷酸化,所以ATM 蛋白在雙鏈 DNA 損傷修復以及細胞週期檢查點的調控方面發揮著不可或缺的作用。   遺傳性癌症基因ATM出現致病性突變會導致蛋白質功能喪失,進而引發共濟失調微血管擴張症( Ataxia-Telangiectasia),這是一種罕見的隱性遺傳疾病。若從雙親各遺傳到一個突變的ATM基因(純合子),會導致小腦萎縮、運動失調、免疫缺陷及對放射線高度敏感。患者通常在幼年發病,並有較高的淋巴癌風險。此外,遺傳性癌症基因ATM出現致病性突變(帶原者)會增加罹癌風險, 若僅具備有一個突變的ATM基因(雜合子),雖然不會罹患共濟失調微血管擴張症,但會增加罹患以下特定癌症的機率。 乳癌:女性帶原者的風險約為一般人的 2-3 倍(終身風險約 25-30%)。 胰臟癌:風險增加,終身罹病機率約可達 10%。  

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認識遺傳性癌症基因CHEK2

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   CHEK2是一個位於染色體22q12.1的抑癌基因,包含15個外顯子,編碼一種由543個氨基酸組成CHK2的激酶,CHEK2激酶是一種絲氨酸 / 蘇氨酸蛋白激酶,參與細胞週期的調控,是細胞週期檢查點的關鍵調節因子。當 DNA 損傷或複製受阻礙時,CHEK2會啟動一系列信號通路,使細胞週期暫停,為 DNA 修復爭取一些時間。   所以,CHEK2基因(Check Point Kinase 2)是重要的腫瘤抑制基因,負責監測DNA受損並修復,CHEK2基因的功能是編碼CHK2蛋白,在DNA斷裂時被激活,負責細胞週期的暫停、修復DNA損傷或誘導受損細胞凋亡,防止癌症發生。   遺傳性癌症基因CHEK2出現突變會顯著增加遺傳性癌症風險,特別是乳癌(風險約為常人2.5倍)、前列腺癌、大腸直腸癌等。此外,遺傳性癌症基因 CHEK2出現了致病突變可能也與肉瘤、腦部腫瘤的遺傳易感性相關。   根據一項針對 8085 例未經篩選的中國乳癌患者所展開的研究數據,遺傳性癌症基因CHEK2出現致病變異的發生率為 0.33%。另有研究納入了 7657 例 BRCA1/2 陰性的中國乳癌患者,結果顯示 遺傳性癌症基因CHEK2出現致病突變的發生率為 0.34%。2025年NCCN臨床實踐指南《遺傳性/家族性乳腺、卵巢、胰腺癌高危因素評估指南》,遺傳性癌症基因CHEK2出現致病突變的攜帶者其罹患女性乳癌的絕對風險為23%–27%。另有一項納入8067例中國乳癌患者和13129例無家族史正常女性患者的病例對照研究表明攜帶遺傳性癌症基因CHEK2致病突變的個體,其罹患乳癌的可能性是沒有該突變個體的 2.5倍。   遺傳性癌症基因CHEK2突變屬於體染色體顯性遺傳,建議相關高風險家族進行基因檢測及追蹤。 鑒於遺傳性癌症基因CHEK2的突變分佈廣泛且類型多樣,採用能夠全面覆蓋基因所有編碼區的檢測技術至關重要。目前,針對CHEK2基因的檢測可以採用傳統的PCR技術,但該方法通常僅限於檢測已知的特定位點。考慮到CHEK2基因各位點全面檢出的需求,更推薦使用基於次世代基因檢測(NGS)的檢測方案。  

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化療藥物Oxaliplatin:(需符合藥品許可證登載之適應症) 健保給付規定: 自2026年02月01日生效

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   Oxaliplatin(中文學名:奧沙利鉑)在臨床上常見的商品名包括: 原廠藥:Eloxatin®(中文商品名:益樂鉑、益樂鉑定) 學名藥(台廠藥)-台灣市面上亦有多家藥廠生產的學名藥,常見名稱包括: Oxalip®(中文名:歐力普) Folep®(中文名:鉑瑞停)   限用於 1.和5-FU和folinic acid併用(1)治療轉移性大腸直腸癌,惟若再加用irinotecan (如Campto)則不予給付。 (2)作為第三期結腸癌(Duke`s C) 原發腫瘤完全切除手術後的輔助療法。  

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化療藥物Capecitabine(如:Xeloda/截瘤達) 健保給付規定: 自2026年02月01日生效

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   限用於 Capecitabine與docetaxel併用於治療對anthracycline化學治療無效之局部晚期或轉移性乳癌病患。   用於局部晚期或轉移性乳癌,需符合下列條件之一: Capecitabine單獨用於無法接受anthracycline治療者。 Capecitabine合併ixabepilone用於對taxane有抗藥性且無法接受anthracycline治療者。 Capecitabine單獨或合併ixabepilone用於對taxane及anthracycline治療無效者。   治療轉移性大腸直腸癌的第一線用藥。   第三期結腸癌患者手術後的輔助性療法,以八個療程為限。   Capecitabine合併platinum可使用於晚期胃癌之第一線治療  

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化療藥物Gemcitabine(商品名:健擇/Gemzar) 健保給付規定: 自2026年02月01日生效

血液腫瘤科/細胞治療中心/台灣細胞免疫醫學會 陳駿逸醫師   Gemcitabine(學名)在臨床上常見的商品名包括: 健擇 (Gemzar):由原研藥廠禮來 (Eli Lilly) 開發的產品。 健仕 (Gemmis)。 健仕平山德士 (Gemcitabine Sandoz)。   限用於 1.晚期或無法手術切除之非小細胞肺癌及胰臟癌病患。 2.晚期膀胱癌病患。 3.Gemcitabine與paclitaxel併用,可使用於曾經使用過anthracycline之局部復發且無法手術切除或轉移性之乳癌病患。

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