陳駿逸醫師將透過華佗精準醫療論壇 第94、95、96集，對於2024年5月1日起健保開始給付精準醫療「實體癌/血癌次世代基因定序檢測(NGS)」 陳駿逸醫師要告訴癌友你應該知道的事。這次就實體癌症部分做解說。 次世代基因定序（NGS）能協助癌症病人選擇最適合的治療，讓抗癌之路多一份希望，NGS檢測的健保給付原則，以檢測結果有對應”具有藥證的標靶藥物”且”效果明確之癌別及檢測基因”為優先。因為基因檢測的方法、檢測的基因位點多寡，以及病患的需求也有所差異，所以健保採取定額給付，民眾需要自付差額的方式。而基因檢測的結果需要上傳至健保署，未來有新的標靶藥物納入健保給付，則不需要重新檢測，可直接對比資料庫，把握治療黃金期，提升治療效益，降低民眾的經濟負擔。 2024年5月將19種癌別納入NGS部分健保給付，有哪些癌症？
陳駿逸醫師參考與整理了台灣肺癌研究學會的資料，將透過華佗精準醫療論壇 第86、87、88與89集，跟各位介紹肺癌的基因檢測與肺癌的精準醫療。 透過肺癌的基因檢測，可以找肺癌的致癌密碼，但因為標靶治療藥物的相繼問世，現在肺癌的基因檢測，主要是幫助找出肺癌標靶治療的靶點。 而肺癌的基因檢測 有哪些方式?? 單一基因的檢測:包括免疫組織化學染色分析、單基因聚合酶鍊反應(也就是PCR檢測) 多個基因的檢測:包括多基因組合(MGT)、次世代基因定序(也就是NGS) 次世代基因定序（NGS）能協助癌症病人選擇最適合的治療，讓抗癌之路多一份希望，目前於2024年公告之NGS檢測的健保給付原則，以檢測結果有對應”具有藥證的標靶藥物”且”效果明確之癌別及檢測基因”為優先。因為基因檢測的方法、檢測的基因位點多寡，以及病患的需求也有所差異，所以健保採取定額給付，民眾需要自付差額的方式。而NGS檢測的健保給付惠要求基因檢測的結果需要上傳至健保署，未來有新的標靶藥物納入健保給付，則不需要重新檢測，可直接對比資料庫，把握治療黃金期，提升治療效益，降低民眾的經濟負擔。 至於次世代基因檢驗(NGS)的優勢是什麼？ 快速高效：與傳統的基因檢測方法相比，次世代基因檢驗具有更高的通量和更快的速度，可以在較短的時間內完成大量檢測。 高靈敏度：次世代基因檢驗能夠檢測到非常低水平的基因變異，具有更高的靈敏度和準確性。舊有的基因檢驗技術，可能會無法檢測到一些真實帶有癌症基因的病患，次世代基因檢驗能大幅減少誤差。 多樣性：次世代基因檢驗可以同時檢測多種基因的異常，為醫生提供更豐富的訊息，有助於制定更全面的治療方案。
次世代基因定序（NGS）能協助癌症病人選擇最適合的治療，讓抗癌之路多一份希望，NGS檢測的健保給付原則，以檢測結果有對應”具有藥證的標靶藥物”且”效果明確之癌別及檢測基因”為優先。因為基因檢測的方法、檢測的基因位點多寡，以及病患的需求也有所差異，所以健保採取定額給付，民眾需要自付差額的方式。而基因檢測的結果需要上傳至健保署，未來有新的標靶藥物納入健保給付，則不需要重新檢測，可直接對比資料庫，把握治療黃金期，提升治療效益，降低民眾的經濟負擔。 2024年5月將19種癌別納入NGS部分健保給付，有哪些癌症？ 哪些癌別納入給付？ 實體癌症14種，實體癌症做NGS的目的有3個：用於診斷。 評估有無對應的藥物治療，這是最主要的目的。預後的預測，例如有些基因代表比較惡性、病程進展快，有的基因代表對某些藥物會有抗藥性。: 非小細胞肺癌（NSCLC），且EGFR和ALK都是陰性 三陰性乳癌（TNBC） 卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌 大腸直腸癌 攝護腺癌 泌尿道上皮癌 肝內膽管癌 黑色素瘤（Melanoma） 腸胃道間質瘤（GIST） 甲狀腺癌 甲狀腺髓質癌 胰臟癌 胃癌 NTRK實體腫瘤 關於實體腫瘤次世代基因定序(Solid tumor next generation sequencing, NGS) 給付方案有3種，視需求可併用。每人每種癌別一生都有1次NGS給付機會。如果先後得到不同癌種，每個癌別都有一次給付機會。 30301B－BRCA1/2基因檢測 BRCA testing (germline or somatic) 30302B－小套組(≦100個基因) Small panel(≦100 genes) 30303B－大套組(＞100個基因) Large panel(＞100 genes) 註： 1.適應症：如以下所述。 2.支付規範： (1)醫院資格須符合下列各項條件： A.限區域級以上醫院或主管機關公告通過「癌症診療品質認證醫院」者。 B.需要於院內設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(Molecular Tumor Board, MTB)。 C.限主管機關核定之實驗室開發檢測施行計畫表列醫療機構(檢測項目類別為「抗癌瘤藥物之伴隨檢測」及「癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測」)。 (2)核發檢測報告人員及報告簽署醫師：依「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦
國家綜合癌症網絡雜誌 (Journal of the National Comprehensive Cancer Network)於2022年報告了1例罕見的攜帶FGFR2基因融合的胰臟導管腺癌患者，精準出擊，使用FGFR標靶藥物erdafintib治療反應佳。基準醫療名白判斷出FGFR基因突變在該名患者所引起的腫瘤生物學變異，以及如何在其致癌過程中的作用，並且協助其探索出更適合的治療。 同時該病例成功之經驗，也告知了年輕的胰臟導管腺癌患者，應該儘早進行基因檢測以確定是否有藥物可靶向的基因突變，如:基因出現融合異常，以期更早啟動恰當的治療，特別是KRAS基因為野生型的，而90%的胰臟導管腺癌都會發生KRAS基因的突變。 研究證實常見的胰臟癌，也就是導管腺癌期在腫瘤微環境中的適應性訊號可以促進腫瘤的增殖和生存，特別是Fibroblast growth factors (FGFs，成纖維細胞生長因子)的訊號傳遞，如此會影響化療藥物的療效，且FGF的訊號傳遞如果過度啟動會協助癌病的惡化。 FGFRs(FGF receptor，成纖維細胞生長因子受體)是具有酪氨酸激酶受體作用的一種跨膜蛋白，參與多種的細胞過程，其遺傳學的改變會產生致癌的信號，直接刺激癌細胞生長，有助於形成新的血管供養腫瘤，促進腫瘤對抗癌藥物的抗藥。 當成纖維細胞生長因子受體的基因出現重排產生了融合基因，特別是成纖維細胞生長因子受體中的FGFR2則會與癌症的發生發展有關，可見於多種癌症類型。 而FGFR2出現基因的融合在肝內膽管癌發生率最高，約為10%-16%，FGFR2突變也可於膽囊癌、乳癌、甲狀腺癌和攝護腺癌出現，只是發生率較低。而大約有5%的胰盎癌具有FGFR成纖維細胞生長因子受體的基因，其中成纖維細胞生長因子受體的基因融合更為罕見。而目前有FGFR的標靶藥物:FGFR1-4小分子抑制劑erdafitinb，目前可以用於化療後進展的FGFR2或FGFR3突變局部晚期或轉移性尿路上皮癌；以及FGFR1-3小分子抑制劑pemigatinib，用於FGFR2融合或重排局部晚期不可切除或轉移性膽管癌。 國家綜合癌症網絡雜誌 (Journal of the National Comprehensive Cancer Network)於2022年的病例報告如下: 28歲男性患者，西班牙裔，因為上腹部疼痛就診，影像
2022年光輝的10月，美國FDA又核准膽管癌的第三個新標靶藥，屬於FGFR抑制劑Futibatinib的上市許可申請，Futibatinib可以用於治療攜帶FGFR2基因重排（包括基因融合）的局部晚期或轉移性膽管癌患者。 2020年4月，FGFR1-3抑制劑pemigatinib (Pemazyre, Incyte Corporation)獲得FDA加速核准上市，成為全球首個膽管癌的標靶藥物。2021年5月，第2款膽管癌的FGFR1-3標靶藥物Infigratinib也獲准上市。截至發文日止，膽管癌領域，目前已有3款藥物核准上市。 膽管癌是一種罕見的惡性腫瘤，主要見於65歲以上的人群。大約有10~16%的膽管癌患者會出現FGFR2基因重排或融合，導致腫瘤增殖。當一線藥物gemcitabine/順鉑的化學治療失敗後，過去患者缺少有效的治療方法，通常二線治療的有效率皆低於10%，中位疾病控制時間大約為3個月，中位總體生存期只有6~7個月。 Futibatinib是一款口服、高選擇性、不可逆的酪氨酸激酶抑制劑，對於FGFR1-4均有很好的抑制作用。該藥物透過與FGFR1-4的ATP結合口袋相結合，抑制FGFR所引發的訓號傳導，從而減少腫瘤細胞增殖，並加速FGFR基因突變的腫瘤細胞死亡。