BRAF - 陳駿逸醫師與你癌歸於好

罕見腫瘤之臍尿管癌(Urachal carcinoma)的治療

台灣癌症大小事, BRAF, HER-2, MSI, PD-L1, 免疫細胞治療, 免疫藥物治療, 台灣健康新聞, 台灣大健康, 基因檢測, 大腸直腸癌, 標靶藥物, 膀胱癌 / 陳駿逸醫師

血液腫瘤科/細胞治療中心陳駿逸醫師臍尿管癌是一種罕見癌症，大約佔膀胱癌的 1%。目前該病的盛行率尚不清楚，而發病的中位數年齡為 52-59 歲（範圍：46-71 歲）；整體而言，此疾病的發生族群比膀胱尿路上皮癌患者更為年輕。由於是一種罕見疾病，文獻中缺乏大型系列和/或前瞻性試驗，大多數證據來自病例報告、小型病例係列和回顧性分析。臍尿管是胚胎殘留物，在胎兒期連接了膀胱和尿囊，成年期形成纖維索（稱為臍韌帶），連接膀胱穹窿和臍部。臍尿管閉合不全可能導致胰島細胞增生，進而導致惡性腫瘤的發生。73% 的臍尿管癌病例常表現為肉眼或鏡下血尿，有時伴隨腹痛、排尿困難和黏液尿（占比10%-14%）。在少數情況下，臍尿管癌可能出現其他非特異性泌尿症狀（例如，頻尿、膿尿或反覆泌尿道感染）或臍帶分泌物，摸到腹部腫塊。臍尿管癌也可能出現全身性的非特異性症狀，如:發燒、體重下降和噁心，尤其是在晚期患者。臍尿管癌診斷標準包括：腫瘤位於膀胱穹窿或前壁。腫瘤在膀胱壁內生長。未發現膀胱穹窿/前壁以外的非典型腸上皮化生和膀胱炎/腺樣體。未發現膀胱尿路上皮腫瘤。排除其他來源的原發性腺癌。電腦斷層掃描仍然是初步診斷臍尿管癌和分期最可靠的工具[9]。最近，18F-氟脫氧葡萄糖 (18F-FDG) 的正子電腦斷層掃描 (PET)/CT 已被證明可用於識別臍尿管癌之其他影像學檢查無法檢測到的遠處轉移部位，尤其是在臍尿管癌的追蹤期間。

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Encorafenib搭配cetuximab 與化療方案成為BRAF V600E突變型轉移性的大腸直腸癌患者一線的標準治療

台灣健康新聞, BRAF, 全方位癌症關懷協會, 台灣大健康, 台灣癌症大小事, 大腸直腸癌, 癌症治療新知 / 陳駿逸醫師

血液腫瘤科/細胞治療中心陳駿逸醫師 2025年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會將於2025年5月30日-6月3日在美國伊利諾州的芝加哥舉行。美國臨床腫瘤學會年會(ASCO年會)是世界上規模最大、學術水準最高、最具權威的臨床癌症治療的會議。 2025年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會上報告了第三期MATTERHORN臨床試驗的結果，批露了durvalumab（又稱抑癌寧，Imfiniz/度伐利尤單抗）合併化療藥物5-fluorouracil, leucovorin, oxaliplatin 、docetaxel (簡稱FLOT)的化療方案，這種免疫合併化療的療法，可以顯著改善可以手術切除的胃癌/胃食道結合部位癌症的疾病復發綠，存活時間也得到了有所延長的趨勢。術前輔助與術後輔助化療FLOT方案，是目前可以手術切除的胃癌/胃食道結合處之癌的標準方案，然而此舉還是讓患者的復發率依然比較高。而免疫檢查點抑制劑合併化療目前已經被用於轉移性胃癌/胃食道結合部位癌症的的治療，但在術前輔助與術後輔助治療領域尚未獲得核准。 MATTERHORN研究（NCT04592913）是一項隨機、雙盲、全球多中心的三期臨床試驗，目的在評估術前輔助與術後輔助使用durvalumab搭配FLOT化療方案，對比於安慰劑搭配化療FLOT方案，在局部晚期、手術可切除之胃癌/胃食道結合處癌患者中的療效。該研究的主要終點是無事件生存期（EFS），關鍵次要終點包括病理學上的完全緩解率（pCR）率和總體生存期（OS）。在此之前的分析結果已表明，術前輔助與術後輔助使用durvalumab搭配FLOT化療方案，相對於術前輔助與術後輔助只使用FLOT化療方案，在pCR率方面確實取得了統計學上顯著的改善。2025年美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會上報告了該研究預設的第二次中期分析的有效性和安全性結果。研究方法為:收錄了年齡≥18歲、經組織學確診為手術可切除（根據AJCC第8版分期標準為II-IVa期）、未經治療的胃癌/胃食道結合處癌患者，按1:1隨機分配於接受durvalumab（1500mg，每4週一次，第1天）搭配FLOT化療方案（第1天和第15天給藥），或安慰劑搭配FLOT化療方案，共進行4個療程（手術前輔助治療和手術前輔助治療各2個療程）；隨後繼續接受durvalumab（1500mg

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BRAF+EGFR雙標靶搭配化療方案 FDA核准成為BRAF V600E突變轉移性大腸直腸癌標準治療

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筆者於2025年參加了美國臨床腫瘤學會（ASCO）胃腸道腫瘤研討會(ASCO-GI 2025) ，研討會於2025年1月23-25日在美國加州舊金山市舉行。 ASCO胃腸道(GI)癌症研討會是一個腫瘤學專題活動，旨在為胃腸道癌症護理和研究組織的成員提供科學和教育內容；為期三天的會議包含了食道、胃、胰腺、小腸和肝膽道、大腸、直腸和肛門等部位癌症的最新研究結果的發布。其中關乎BRAF V600E突變轉移性大腸直腸癌患者之非常重要的臨床研究BREAKWATER最新研究結果的發布，更是會場上的焦點，且其論文同步發表於Nature Medicine醫學期刊。結果證實BRAF+EGFR雙標靶搭配化療方案-Encorafenib(迫癌癒/Braftovi/康奈非尼，BRAF標靶藥物)+ Cetuximab (爾必得舒注射液/Erbitux/西妥昔單抗，EGFR標靶藥物) +化療的多藥治療方案，可以顯著提升BRAF V600E突變轉移性大腸直腸癌患者的腫瘤治療反應率。根據2025年美國臨床腫瘤學會胃腸道腫瘤研討會上公佈的這個3期試驗-BREAKWATER研究的資料，在具備有BRAF V600E突變轉移性大腸直腸的患者中，與單用化療方案mFOLFOX6（5-氟尿嘧啶、甲醯四氫葉酸和oxaliplatin）相比，BRAF+EGFR雙標靶搭配化療方案-Encorafenib+ Cetuximab+mFOLFOX6，可以使腫瘤治療反應率從40.0%改善至60.9%，兩組之間呈現統計學和臨床雙重意義上的改善。而且，各次族群在腫瘤治療反應率方面的獲益一致，中位總體生存期截至報告時尚未達到可以分析的成熟階段，但展現出有潛在的替患者帶來長期的生存獲益。在BRAF+EGFR雙標靶搭配化療方案，腫瘤治療反應率上包括腫瘤完全消失（2.7%）、腫瘤部分消失（58.2%）、腫瘤呈現疾病穩定（28.2%）、腫瘤疾病進展（2.7%）。在單用化療方案mFOLFOX6組中，相應的發生率分別為1.8%、38.2%、30.9%、3.6%、8.2%。 2024年12月，美國FDA已加速核准Encorafenib+ Cetuximab+mFOLFOX6，可以用於治療具備有BRAF V600E突變轉移性大腸直腸的患者——包括第一線治療。

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關於健保給付精準醫療的癌症次世代基因定序檢測(NGS) 癌友應該知道的事

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陳駿逸醫師將透過華佗精準醫療論壇第94、95、96集，對於2024年5月1日起健保開始給付精準醫療「實體癌/血癌次世代基因定序檢測(NGS)」陳駿逸醫師要告訴癌友你應該知道的事。這次就實體癌症部分做解說。次世代基因定序（NGS）能協助癌症病人選擇最適合的治療，讓抗癌之路多一份希望，NGS檢測的健保給付原則，以檢測結果有對應”具有藥證的標靶藥物”且”效果明確之癌別及檢測基因”為優先。因為基因檢測的方法、檢測的基因位點多寡，以及病患的需求也有所差異，所以健保採取定額給付，民眾需要自付差額的方式。而基因檢測的結果需要上傳至健保署，未來有新的標靶藥物納入健保給付，則不需要重新檢測，可直接對比資料庫，把握治療黃金期，提升治療效益，降低民眾的經濟負擔。 2024年5月將19種癌別納入NGS部分健保給付，有哪些癌症？

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認識肺癌的基因檢測與肺癌的精準醫療

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陳駿逸醫師參考與整理了台灣肺癌研究學會的資料，將透過華佗精準醫療論壇第86、87、88與89集，跟各位介紹肺癌的基因檢測與肺癌的精準醫療。透過肺癌的基因檢測，可以找肺癌的致癌密碼，但因為標靶治療藥物的相繼問世，現在肺癌的基因檢測，主要是幫助找出肺癌標靶治療的靶點。而肺癌的基因檢測有哪些方式?? 單一基因的檢測:包括免疫組織化學染色分析、單基因聚合酶鍊反應(也就是PCR檢測) 多個基因的檢測:包括多基因組合(MGT)、次世代基因定序(也就是NGS) 次世代基因定序（NGS）能協助癌症病人選擇最適合的治療，讓抗癌之路多一份希望，目前於2024年公告之NGS檢測的健保給付原則，以檢測結果有對應”具有藥證的標靶藥物”且”效果明確之癌別及檢測基因”為優先。因為基因檢測的方法、檢測的基因位點多寡，以及病患的需求也有所差異，所以健保採取定額給付，民眾需要自付差額的方式。而NGS檢測的健保給付惠要求基因檢測的結果需要上傳至健保署，未來有新的標靶藥物納入健保給付，則不需要重新檢測，可直接對比資料庫，把握治療黃金期，提升治療效益，降低民眾的經濟負擔。至於次世代基因檢驗(NGS)的優勢是什麼？快速高效：與傳統的基因檢測方法相比，次世代基因檢驗具有更高的通量和更快的速度，可以在較短的時間內完成大量檢測。高靈敏度：次世代基因檢驗能夠檢測到非常低水平的基因變異，具有更高的靈敏度和準確性。舊有的基因檢驗技術，可能會無法檢測到一些真實帶有癌症基因的病患，次世代基因檢驗能大幅減少誤差。多樣性：次世代基因檢驗可以同時檢測多種基因的異常，為醫生提供更豐富的訊息，有助於制定更全面的治療方案。

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19種癌症基因檢測 2024年5月開始部分健保給付讓陳駿逸醫師告訴你

次世代基因定序（NGS）能協助癌症病人選擇最適合的治療，讓抗癌之路多一份希望，NGS檢測的健保給付原則，以檢測結果有對應”具有藥證的標靶藥物”且”效果明確之癌別及檢測基因”為優先。因為基因檢測的方法、檢測的基因位點多寡，以及病患的需求也有所差異，所以健保採取定額給付，民眾需要自付差額的方式。而基因檢測的結果需要上傳至健保署，未來有新的標靶藥物納入健保給付，則不需要重新檢測，可直接對比資料庫，把握治療黃金期，提升治療效益，降低民眾的經濟負擔。 2024年5月將19種癌別納入NGS部分健保給付，有哪些癌症？哪些癌別納入給付？實體癌症14種，實體癌症做NGS的目的有3個：用於診斷。評估有無對應的藥物治療，這是最主要的目的。預後的預測，例如有些基因代表比較惡性、病程進展快，有的基因代表對某些藥物會有抗藥性。: 非小細胞肺癌（NSCLC），且EGFR和ALK都是陰性三陰性乳癌（TNBC）卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌大腸直腸癌攝護腺癌泌尿道上皮癌肝內膽管癌黑色素瘤（Melanoma）腸胃道間質瘤（GIST）甲狀腺癌甲狀腺髓質癌胰臟癌胃癌 NTRK實體腫瘤關於實體腫瘤次世代基因定序(Solid tumor next generation sequencing, NGS) 給付方案有3種，視需求可併用。每人每種癌別一生都有1次NGS給付機會。如果先後得到不同癌種，每個癌別都有一次給付機會。 30301B－BRCA1/2基因檢測 BRCA testing (germline or somatic) 30302B－小套組(≦100個基因) Small panel(≦100 genes) 30303B－大套組(＞100個基因) Large panel(＞100 genes) 註： 1.適應症：如以下所述。 2.支付規範： (1)醫院資格須符合下列各項條件： A.限區域級以上醫院或主管機關公告通過「癌症診療品質認證醫院」者。 B.需要於院內設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(Molecular Tumor Board, MTB)。 C.限主管機關核定之實驗室開發檢測施行計畫表列醫療機構(檢測項目類別為「抗癌瘤藥物之伴隨檢測」及「癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測」)。 (2)核發檢測報告人員及報告簽署醫師：依「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦

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華佗精準醫療論壇第020集:來自真實世界的數據看BRAF基因突變的轉移性黑色素瘤患者在一線免疫治療失敗後的接續治療模式及結果

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華佗精準醫療論壇第020集YouTube首播公告: 題目: 來自真實世界的數據看BRAF基因突變的轉移性黑色素瘤患者在一線免疫治療失敗後的接續治療模式及結果影片連結: https://youtu.be/xXH2F22Nv9U 2024年01月15日晚上20:00 開始

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精準BRAF標靶藥物Dabrafenib(泰伏樂）合併trametinib(麥欣霓) 抗癌適應症持續擴展中

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隨著對腫瘤分子醫學研究的不斷進展，越來越多的分子遺傳學特徵在腫瘤的診斷、治療及預後評估等方面發揮著重要的指導作用，精準醫療理念逐漸在癌症領域發光發熱。 BRAF基因突變已經被確定為各種實體癌症生長的驅動因素，其中BRAF通過小G蛋白和N末端之間的相互作用被啟動，這導致MEK和下游ERK的磷酸化，最終導致癌細胞的過度增殖。 BRAF V600E基因突變是一種廣泛存在的基因突變，惡性黑色素瘤中約為40%-60%、甲狀腺乳頭狀癌為30%-80%、晚期大腸直腸癌為5%-15%、肺癌中為2%-4%、惡性腦膠質瘤中佔比3%，並且BRAF V600E基因突變在漿液性卵巢癌、膽管癌、胰臟癌中均有一定表達。在血液腫瘤中慢性淋巴細胞白血病、毛細胞白血病、朗格漢斯細胞組織細胞增生症、多發性骨髓瘤也存在BRAF突變。

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華佗精準醫療論壇第004集:精準BRAF標靶藥物Dabrafenib(泰伏樂）合併trametinib(麥欣霓) 抗癌適應症持續擴展中

華佗精準醫療論壇第004集YouTube首播公告: 題目: 精準BRAF標靶藥物Dabrafenib(泰伏樂）合併trametinib(麥欣霓) 抗癌適應症持續擴展中影片連結: https://youtu.be/lglm9nNgEoI

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”知癌抗癌翻轉人生”小學堂第77集首播公告:要對非小細胞肺癌進行基因分型真的只能用次世代基因檢測嗎(NGS)?

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”知癌抗癌翻轉人生”小學堂第77集陳駿逸醫師YouTube首播公告: 要對非小細胞肺癌進行基因分型真的只能用次世代基因檢測嗎(NGS)? 影片連結: https://youtu.be/v3bMD0aXk3A 2023年12月30日晚上20:00 開始精準醫療產業重大突破，台灣衛福部健保署署長石崇良2023年8月宣布，次世代基因檢測（NGS）將自明年起納入健保，協助癌症治療精準用藥，進而讓台灣精準健康蓬勃發展，打造台灣成為「生技島」。基因定序是人類1990年起發展至今最高級別基因檢測工具，NGS就是指「第二代基因定序」，占全球基因定序市場95%。隨精準醫療發展，越來越多癌症藥物必須透過多位點基因檢測才能對症下藥。肺癌是全球最常見的癌症之一，其發病率及死亡率居高不下，將非小細胞肺癌進行基因分型有助於非小細胞肺癌的診治，然而要對非小細胞肺癌進行基因分型，真的只能用次世代基因檢測嗎(NGS)?將在節目中一一呈現。 #非小細胞肺癌 #基因分型 #次世代基因檢測嗎 #NGS 更多腫瘤治療相關資訊請連接”陳駿逸醫師與你癌歸於好” https://mycancerfree.com 更多癌症病友需知請連接”全方位癌症關懷協會” https://www.cancerinfotw.org/index.php 歡迎參與臉書社團:陳駿逸醫師的用心話聊俱樂部 www.facebook.com/groups/456281992960876/ 陳駿逸醫師門診的服務資訊 https://mycancerfree.com/contact/

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