關於壺腹癌之腫瘤基因突變的觀點及精準治療的意義
血液腫瘤科 陳駿逸醫師 組織學、免疫組織化學以及最近的基因組學之生物標記，已經被用來確定最有可能從全身性治療中受益的患者亞群，並希冀藉此改善預後。當代基因組學的評估揭示了基因和細胞訊號路徑的改變，對精準癌症的治療上有潛在的影響。 壺腹癌佔所有胃腸道惡性腫瘤的比例不到 1%，發生率約為每 100 萬人中有 6 例。傳統上使用組織學檢查和免疫組織化學將壺腹腫瘤分為腸亞型、胰膽亞型或混合亞型。儘管關於免疫形態學分類的預後價值的研究結果不一致，但腸亞型壺腹癌會比胰膽亞型壺腹癌，可能表現出更好的存活率。 1.簡介 壺腹腺癌是一種發生於壺腹的罕見惡性上皮性腫瘤。壺腹腫瘤佔所有胃腸道惡性腫瘤的 0.2%，佔所有壺腹周圍癌的 4-16%，佔所有胰十二指腸癌的 9-15%。根據流行病學的資料顯示，壺腹腺癌的年發生率約為每 100 萬人中有 6 例。 壺腹腫瘤是被稱為壺腹周圍腫瘤的一大類腫瘤的其中一部分。 壺腹周圍腫瘤包括壺腹部及其鄰近結構內所產生的腫瘤，包括十二指腸、胰內膽總管和胰頭。在臨床和病理學上很難確定壺腹周圍腫瘤的確切來源，特別是在腫瘤浸潤的情況下。雖然這些壺腹周圍之惡性腫瘤的手術治療（即胰十二指腸切除術）是相同的，但壺腹周圍區域腺癌之間的長期結果卻是差異很大。 超過80%的壺腹癌是可以手術切除的，5年存活率達30-50%以上，明顯高於膽管癌和胰臟癌的切除率和存活率。然而，儘管壺腹腺癌的手術可切除率較高，但大多數壺腹癌切除患者仍然會死於該疾病，基因檢測可能在改善預後和治療方面，有一定的作用。 壺腹部的解剖 壺腹部是三種不同解剖結構的交叉點：膽管、主胰管（Wirsung）和十二指腸黏膜。通常，遠端膽管在十二指腸壁內與胰管匯合，形成公共通道（長度通常<3毫米），然後通過壺腹（肝胰壺腹）處的乳頭孔排空到十二指腸管腔。平滑肌纖維覆蓋十二指腸內遠端膽總管、胰管和共同通道，並調節流量。有時，遠端膽管和主胰管可分別經由不同的乳頭孔引流，或者經由共同的壺腹孔引流。此外，遠端膽管在進入十二指腸壁之前可以與主胰管匯合，從而形成一個長的公共通道。 值得注意的是，這兩個導管的十二指腸外匯合被認為是先天性異常，並與總膽管囊腫和膽囊癌的存在有關，可能是由於胰臟流出物回流到總膽管所導致。 根據世界衛生組織的分類，壺腹腫瘤的中心位於壺腹區域。如果 >75% 的腫
